亨氏舞蹈症、小腦萎縮症治療新契機

日劇「一公升的眼淚」訴說小腦萎縮症患者從發病到死亡的故事，這種遺傳疾病目前無法治療，最後會因為吞嚥困難，昏睡而死。陽明大學研究團隊發現到減緩腦性退化性疾病像是「亨氏舞蹈症」及「小腦萎縮症」的分子機制，提供這種目前無法根治的遺傳疾病，治療新契機。(陳映竹報導)

腦性退化性疾病，如亨氏舞蹈症和小腦萎縮症，是一種顯性遺傳疾病。病人發病後，會逐漸喪失運動協調能力、情緒認知能力，最後失去生命。造成疾病的主要原因是特定的突變基因產生具有毒性的蛋白質，導致腦細胞的凋亡，最好的治療方法就是降低突變基因。

陽明大學生物化學暨分子生物研究所鄭子豪副教授所主導的研究團隊，從降低突變基因著手研究，歷經八年，從酵母菌進行遺傳篩選，發現轉錄延伸基因Spt4，會幫助突變基因增多，進一步透過小鼠的腦細胞實驗，發現當Spt4基因受到抑制時，突變基因會減少，腦細胞死亡現象也會改善。意味著抑制Spt4基因，可做為治療腦性退化性疾病的一種標靶分子。最終目標希望能發展成臨床應用藥物。

這項研究成果已經申請多國發明專利，也發表在本期世界頂尖期刊 「細胞 (Cell)」，廣受國際矚目。