全球僅250例！9歲童突斷氣身亡 罕病連醫師都上網查

日前，一對夫妻發現年幼的兒子發育有些異狀，帶他到處求醫後，仍然沒有結果，沒想到在進行基因檢測的時候，才知道他罹患了極為罕見的疾病，全球僅有250個個案，就連醫師也不太知道這個疾病。豈料，事後媽媽與兒子前後分別過世，讓人夫傷痛不已。

根據《三立新聞網》報導，台中的馬姓男子和妻子結婚三年後，生下一名可愛的男童，不過夫妻倆某天意外發現，兒子的發展有些延遲，不僅肢體發育比一般的孩子落後，就連到了一歲的時候，也還不會行走，立刻帶著兒子到各大醫院檢查，還是沒有得到結果，頂多得到醫師「發展延遲」的疑問，直到妻子堅持到基因公司做檢測後，才知道兒子是罹患「皮特霍普金斯綜合症（Pitt-Hopkins Syndrome）」。

據了解，皮特霍普金斯綜合症是極為罕見的疾病，發生的機率僅有百萬分之一，全球僅有250例，不僅會有發展延緩、癲癇、腸胃異常的症狀，外表上也可以明顯發現異常，而台灣過去可能是沒有人罹患這個疾病，或是沒有通過申請，所以國內並沒有將皮特霍普金斯綜合症，列入罕病的名單當中。

一得知兒子罹患罕見疾病後，不僅夫妻倆感到非常疑惑，就連醫師也不太了解，必須要透過網路才可以得知這個疾病。豈料，正當夫妻倆努力為當時1歲8個月大的兒子治療時，妻子罹癌過世，馬先生僅能和兒子相依為命，工作之餘，還是鍥而不捨的為孩子尋求治療的方式，最後甚至辭去了工程師的工作，全心照顧兒子。

豈料，10歲的兒子今（2021）年1月8日時，突然冒冷汗、嗜睡，馬先生一察覺後趕緊帶他去醫院，但是途中他還是突然斷氣，沒了呼吸心跳，經過搶救後仍然宣告不治，讓馬先生傷痛不已。如今，馬先生因為6年沒有工作，可能無法再回去做工程師的工作，不過即便短時間內沒有收入，但他還是以兒子的名義，把保險費捐出助人，目前也正在尋找工作當中。消息曝光後，掀起網友熱烈討論。

（封面示意圖 / 與當事人無關 / Pixabay）

更多東森新聞報導
7歲童學柔道14天被摔成腦死 家長崩潰：他多次求饒
太離譜！貨車忠孝橋起步「噴出黃衣女」 4千人全看呆
女神網紅撞臉迪麗熱巴！驚悚舊照流出網氣炸：太離譜