勇敢面對罕病 高校生拚過五年生命終點線

16歲，擁有運動員身材的阿政（化名），從小參加運動競賽的成績都是名列前茅，小學三年級的時候，呼吸變得喘促，到處就醫一年多找不出病因，直到去中國醫藥大學醫院看兒童心臟科，由戴以信醫師進行心臟超音波、右心導管等系列的檢查，才發現阿政的肺壓高達60-70mmHg，是一般人平均肺壓的3-4倍(<20mmHg)，確診為「原發性肺動脈高壓」，服用標靶藥物後，所幸病情已控制得相當穩定（見圖）。

中國醫大兒童醫院兒童心臟科戴以信醫師表示，肺動脈高壓的初期症狀並不明顯，當父母發覺孩童有呼吸喘促、體力下滑、腳水腫、疲倦、暈厥、胸痛、心悸等症狀時，務必立即就醫進行詳盡的檢查以找出病因，越早開始進行有效的治療，才能控制病程，有良好的預後，降低死亡的風險。

七年來，阿政每天都要吞服10多顆的口服標靶合併治療藥物，搭配皮下24小時注射前列腺素以穩定病況，長期下來雙手因為藥物而紅腫化膿，只能改從腹部肚皮給藥；上下學必須由家人送到教室門口，因為走幾步路就會喘到無法順暢呼吸，更遑論過去熱愛的運動，更是連想都不敢想；然而，必須提早面對死亡終點線的阿政，仍靠著意志力考取第一志願，感恩家人與醫療的支持，珍惜生命的分秒片刻。

戴以信醫師說「肺動脈高壓」多半是「續發性」，發生率低(百萬分之2-3人)，以兒童和年輕女性居多，有研究指出發生原因可能是基因突變，後來阿政接受中國醫藥大學附設醫院的「次世代全外顯子定序檢測」，確實發現肺動脈高壓的特定基因突變，再次佐證阿政的罕病資格。