少子化悲歌！前2胎都沒事 母生第3胎後「少做這篩檢」嬰竟患「這罕病」

記者簡浩正／台北報導

台灣已成少子化國家，面對生育率低的情形下，新生兒死亡率高，讓新生兒篩檢更為重要。有一名3寶媽，前2胎出生後都有進行脊髓性肌肉萎縮症（SMA）檢測，但第3胎就沒有檢測，沒想到孩子在1歲半就發病確診SMA。醫界指出，SMA是世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，但檢測率近年卻嚴重下滑，台灣兒科醫學會等六大學協會攜手三大篩檢中心，共同呼籲家長及早進行新生兒必選及加選篩檢，來揪出潛在發病個案，及早治療。

據統計，台灣2022年新生兒數達62年來新低，不僅生得少，資料更顯示每千位嬰兒就有4.1位死亡，高出許多經濟合作暨發展組織（OECD）國家，更已連二十年超過日、韓兩至三倍。

台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲表示，寶寶健康狀況是家長最關心話題，但大多數遺傳性或先天異常疾病在寶寶出生時不會有明顯症狀，因此需要透過新生兒篩檢來把關，且所篩檢出來的疾病可透過藥物或飲食控制，及早降低疾病對身體或智力的損害，能有更好的預後。目前家長可透過2方式揪出寶寶遺傳疾病，包括產前父母帶因者檢驗、產後48小時內新生兒篩檢來揪出將發病個案，目前新生兒篩檢每年可診斷出超過3000名先天性異常疾病。

不過，2023年「新生兒篩檢暨脊髓肌肉萎縮症(SMA)疾病認知調查」卻指出，不少家長為了守護寶寶的未來選擇犧牲現在。台灣小兒神經醫學會秘書長、雙和醫院小兒神經科主任郭雲鼎指出，在願意讓寶寶進行加選篩檢家長中，超過九成五家長會為寶寶保險，但卻近五成會延後篩檢時間，恐成寶寶健康的隱憂。調查中更發現，晚於常規時間才進行新生兒必選篩檢且為寶寶購買保險的家長中，卻有五成不清楚金融監督管理委員會在民國101年已頒布「新生兒篩檢之政府指定執行21項檢驗項目，皆排除於保險等待期的規範。」

新生兒篩檢該在甚麼時間點？徐瑞聲表示，新生兒出生48小時即可篩檢，採取一次足跟血就可以進行必選及加選檢查。目前國健署有補助新生兒必選篩檢項目，包含​先天性甲狀腺低能症、​苯酮尿症、​楓糖尿症、​半乳糖血症等21個項目，也可以額外加選檢測約10項新生兒罕見疾病，為寶寶健康雙重把關。但以2022年出生率數字推估，高達一萬五千個家庭未進行加選篩檢！進一步觀察不進行「新生兒加選篩檢」原因，三成四認為21項必選篩檢已足夠、近三成認為費用昂貴、近三成認為決策時間太短。

前高醫大校長、台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志指出，在新生兒眾多遺傳性疾病中，SMA為全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，平均每10000位新生兒中就約有1位會患病，且六成患者會在出生六個月內發病；患者存活後，會出現運動功能退化、進食困難、呼吸困難，需要居家照顧。但SMA「並非無藥可醫」，國內已有三種治療藥物已通過藥證，只要能及早篩檢、發現與治療，就有更好的預後。而健保署也將在4月1日放寬SMA治療藥物給付範圍，期盼下一步能透過健保的幫助，讓不同族群的病患都能獲得急需的治療。

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