掌握基因特性 預知風險

過去醫學多著重疾病診斷及治療，但隨著醫療發展，擴及預防醫學的精準健康成當今趨勢，衛福部次長石崇良表示，基因檢測在其中扮演重要角色，以罹癌為例，在大眾化醫療時代，民眾可能只看到家族史因素，但如今透過檢測，卻能找出基因特性，得知未來風險，從而改變生活方式，達到預防的目的。

石崇良表示，過去醫療討論的是疾病治療，但精準健康則擴及健康、亞健康者的疾病預防，需藉由深入基因階段找出個人特性。知名女星安潔莉納裘莉曾透過基因檢測發現乳癌風險，便直接將乳房切除、重建，引發關注。過去民眾可能只能看到罹癌背後的家族史，但現在卻可看出基因特性，改變後續行動，例如動不動手術、是否提高篩檢頻率、提前接受篩檢等。

大數據和人工智慧是推動精準醫療、精準健康的2大核心。石崇良表示，雖然健保資料庫是台灣最豐沛的大數據，但因只來自申報資料，要進入AI運算是不足的，需結合生物檢體特性，加上臨床數據，建立大數據資料庫。

石崇良表示，台灣多數人體生物資料都在醫院，少數落在健檢中心、衛生單位，這些資料雖被搜集、處理、運用，卻各自分開，無法形成大資料庫。有鑑於此，政府2019年委託國衛院建置「國家級人體生物資料庫整合平台」，推動生物資料格式標準化、統一申請窗口，以及提供串聯其他資料庫，如癌症登記、死亡資料等的加值服務，藉由大數據、人工智慧的協助，才能推動以使用者為導向的服務。