罕見新生兒龐貝氏症 北榮證明越早治越好

小棠九年前被確診為龐貝氏症,媽媽十分擔心、害怕,後來小棠接受台北榮總團隊照護,由於早期治療及細心照護,甚至持續做好復健,現在小棠不但能參加學校游泳隊,最後還獲得接力賽第一名。北榮昨(十八)日表示,台灣平均每三萬五千名新生兒就有一位是龐貝氏症患者,醫療團隊臨床研究證明,這種疾病越早治療預後越好。

北榮治療龐貝氏症成效有目共睹,病人各項預後指標優於世界頂尖醫學中心,傑出研究成果獲得國際頂尖的醫學期刊(Journal of Medical Genetics)刊登,美國罕見疾病新聞網(Rare disease advisor)特別製作專題報導。

北榮指出,龐貝氏症(Pompe disease)是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病,屬於體染色體隱性遺傳疾病,致病主要原因是某種基因發生突變,導致GAA酵素無法分解肝醣,堆積的肝醣逐漸使肌肉受損,最後影響心臟和呼吸道肌肉,嬰兒型患者倘若沒有治療,會在一歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭!

北榮罕見疾病治療中心主任牛道明認為,治療快慢直接影響治療成效,十多年來,台北榮總所有龐貝氏症病童,平均九‧七五天就接受第一次酵素治療,全世界龐貝氏症專家都認為,這實在是一個奇蹟,因為在他們的國家無法完成這樣的任務。

牛道明主任指出,龐貝氏症患者的肌肉,可能有嚴重發炎反應,因此可先使用類固醇減少發炎反應,除了能改善預後之外,也可能改善用藥後免疫反應發生。經過十年以上長期追蹤,北榮龐貝氏症病人在各項預後指標均優於世界頂尖醫學中心。

龐貝氏症治療照護十分漫長艱辛,除了持續用藥之外,還需定期進行各項檢查與復健,病人與家屬的身心皆需照顧。