胃腸道基質瘤變異 多元治療需擬新方針

根據國民健康署107年癌症登記報告顯示，診斷胃腸道基質瘤者每年至少新增400至500名患者，其中有3成為復發或轉移性的胃腸道基質瘤，且帶有特定基因突變的患者，除了預後較差之外，當前的治療並不能全面照顧胃腸道基質瘤患者。所幸，今（110）年衛福部食藥署（TFDA）已核准針對血小板衍生生長因子α受體(PDGFRA)D842V突變，無法切除或轉移性胃腸道基質瘤的成年病人，已有GIST突破性基因精準藥物，可延長患者無疾病惡化存活期，提供患者更好的治療選擇。

中華民國癌症醫學會陳立宗理事長指出，胃腸道基質瘤（Gastro intestinal stromal tumors，簡稱GIST）好發於60至70歲，男女比例約1比1。平均發生率約百萬分之10至20，盛行率約1700多位患者。胃腸道基質瘤初期幾乎沒有任何症狀，在腫瘤還沒有變大時，內視鏡也不一定能準確觀測到、也無法從糞便潛血中測驗出腫瘤，多數患者是因腫瘤大到一個程度，產生腸胃道出血、便血、腹痛、噁心嘔吐或腸阻塞等症狀就診後才得知。

陳立宗理事長說道，胃腸道基質瘤有別於一般常見的胃腸道上皮細胞之腺癌，起源於胃腸道Cajal氏間質細胞的腫瘤之少見腫瘤，主要發生於胃（46%）、小腸（45%）、大腸（9%）及其他腹腔器官（5%）。

胃腸道基質瘤與其他腫瘤不同的是，大多數胃腸道基質腫瘤是由KIT或PDGFRA基因變異造成，其中80%至85%的胃腸道基質瘤具KIT基因突變，位於外顯子9、11、13、17突變；約有5%至7%的胃腸道基質瘤具PDGFRA基因突變，位於外顯子12、14、18突變，其中以外顯子18突變（含D842V突變）最多，約占PDGFRA基因突變的90%左右。

然而，占比最高的胃腸道基質瘤PDGFRA外顯子18突變（含D842V突變）患者，過往缺乏有效治療方式。陳理事長補充，針對晚期患者，特別是PDGFRA外顯子18突變（含D842V突變）胃腸道基質瘤患者，治療策略仍以KIT基因變異原則治療，但治療反應率皆不高，這也顯示過往治療，並未能完善提供PDGFRA外顯子18突變（含D842V突變）胃腸道基質瘤患者適切的治療。

陳立宗理事長呼籲，由於胃腸道基質瘤患者基因突變多元，透過基因檢測有助預後的預測及治療的選擇，且基因檢測是患者明確分型、準確用藥的重要方式，建議胃腸道基質瘤患者皆能及早檢測，擴大基因檢測率是診斷的必然要求。

財團法人台灣分子醫學會葉俊男理事長進一步補充，精準醫療是當前癌症治療最新趨勢，同時也是健保署目前戮力推行的方向，盼望GIST突破性基因精準藥物未來若能獲得健保給付，針對此類病患族群將可取代現行無效治療，節省健保資源並可將治療效益嘉惠到更廣泛的病患。