胃腸道間質瘤 精準治療縮小腫瘤

一名60歲婦人，去年因健檢發現胃部有腫瘤，經確診為胃腸道間質瘤（GIST），因已轉移，無法手術切除，透過標靶藥物治療及進行栓塞手術後，仍未見好轉；後進行基因檢測，才發現是罕見基因病變所致，經使用「突破性基因精準藥物」治療，一個月後腫瘤明顯縮小，腸胃不適症狀也改善了。

根據國民健康署癌症登記資料統計，台灣每年新增約400例胃腸道間質瘤GIST，約2、3成患者會出現轉移或基因突變，且2％患者對傳統標靶藥物治療反應率不佳，只能仰賴「突破性基因精準藥物」，但每月藥費高達30-40萬元，需終生服藥，讓患者大嘆「吃到傾家蕩產」，所幸健保署日前通過核准「突破性基因精準藥物」健保給付，大幅減輕患者經濟負擔。

林口長庚醫院一般外科主任葉俊男表示，胃腸道間質瘤是發生在胃腸道粘膜下的惡性腫瘤，既不是胃癌，也不是腸癌，而是一種肉瘤，約有6成是長在胃部，3成在小腸，其次為大腸、直腸，最常發生在50、60歲中老年族群。症狀多以出血（如胃出血、解黑便或貧血等）和胃腸道症狀（如腹脹、噁心或嘔吐等）為主，但因臨床症狀不典型，故不易被察覺或常被誤認為其他疾病而延誤診斷及治療。

葉俊男表示，胃腸道間質瘤分為原發型及轉移型，若屬原發型小腫瘤，可手術切除，通常預後效果好。但若經醫師評估腫瘤太大或轉移，就不適合手術了，則須改成標靶藥物治療，此時建議先進行基因檢測，若確認是PDGFRA（D842V基因變異）的患者，便能使用突破性基因精準藥物來治療。

收治該名60多歲婦人的台北榮民總醫院醫學研究部臨床研究科主任顏厥全提醒，民眾若有腹脹、出血等消化道症狀，應及早就醫，即便確診為胃腸道間質瘤患者，現今醫療也能給予良好治療，透過自費基因檢測加上精準治療，讓胃腸道間質瘤患者也能有健康「胃」來。