輕症或重病 科學家從基因變異找尋治療方法

俗稱武漢肺炎的2019年冠狀病毒疾病(COVID-19)肆虐全球，但為何有些人幾乎不會被這個病毒影響，而有些人則病情嚴重，即使他們可能年輕又健康？

科學家希望從病人的基因中找尋答案，尋找可能影響這些人免疫反應的基因變異，就此找到新的治療方式。

在愈來愈多人感染新冠病毒之際，病況嚴重感染者的特色大致浮現，即年紀較大、有潛在性疾病以及較多是男性。但是，這並不是全貌。

重病者中也有年輕人

全球的加護病房中也有少數50歲以下，沒有潛在疾病的病患。

這些大約佔5%的病患是遺傳學家卡薩諾瓦(Jean-Laurent Casanova)有興趣要研究的對象。

他告訴法新社，「有人可能在2019年10月時還在跑馬拉松，但到了2020年4月卻住進了加護病房，需要插管和呼吸器治療。」

位於巴黎的想像學院(Imagine Institute)與位於紐約的洛克菲勒大學(Rockefeller University)共同成立的傳染病實驗室人類基因學主任卡薩諾瓦說，他希望找出這些人是否有罕見的基因變異情形。

卡薩諾瓦說，「我們假設的情況是，這些病患有未被發現的基因變異，直到遇到病毒。」

卡薩諾瓦共同創立了新冠病毒人類基因研究(COVID Human Genetics Effort)計畫，希望尋求研究在中國、伊朗、歐洲、北美以及日本等地，病情嚴重年輕人的基因。

這項計畫也希望研究那些多次暴露在病毒下卻未被感染的人。

全球目前有上百間實驗室正努力搜尋COVID-19感染者的基因變異，以協助開發對抗病毒的治療方法。基因變異或許可以解釋為何有些人的病情會比別人嚴重。

不只是「運氣不好」

基因變異已經被認為可能會讓人們容易受到一系列傳染性疾病的感染，包括流感或病毒性腦炎等。

基因變異有時也可以提供保護。在1990年代中期，研究人員發現單一基因CCR5的特定罕見變異，能有效的阻止人們感染愛滋病毒(HIV)。這項發現讓研究人員對愛滋病毒有更多的瞭解，也為開發新的治療方法鋪路。

洛桑聯邦理工學院(Federal Polytechnic School of Lausanne)傳染性疾病人類基因學教授佛雷(Jacques Fellay)說，在過去，人們因某種特別疾病而出現嚴重病情，常被認為是「運氣不好」。

他告訴法新社，對於新型冠狀病毒，「今天，我們有能力去研究解析這些人的基因，來看看他們是否出現罕見的基因變異，讓他們特別容易遭到感染」。

不過佛雷說，免疫反應的差異性常常受到多種遺傳因子的影響，他說人體的防禦機制就像機械手錶一樣。

他說，在齒輪中可能出現一粒沙子。在一群病患中，每粒沙子可能不一樣，但是會產生相同的結果。

芬蘭分子醫學研究所(Institute for Molecular Medicine Finland)主任戴利(Mark Daly)說，這種複雜情況代表的是，「我們需要有非常大的樣本與合作，以及能重覆觀察，才能對結果產生信心。」

戴利是COVID-19宿主遺傳學計畫(COVID-19 Host Genetics Initiative)中的科學家之一，這是一項全球大規模的合作計畫，有大約150個研究中心參與。

他計劃徵求至少1萬名病患參與並將共享發現結果。

他說，研究人員希望在夏天前能取得「非常有用的資訊」，雖然這個時間進程無法獲得保證。

理想的狀況是，這項工作可導引找到治療方法。

戴利告訴法新社，「已經有許多可用的藥物是以特定基因為標靶。」

他說，「如果我們發現任何遺傳線索將我們指向一項已經開發出藥物的基因，那麼我們只要簡單重新使用該藥即可。」

當然，最糟的情況是，他們可能發現基因變異不是「可操作的」，或者進行干預將帶來太多副作用。

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