預知疾病、讓用藥更精準 次世代基因定序應用日益強大

自從人類基因解碼後，宣告醫療走向「精準醫療」時代；而與傳統基因檢測法桑格定序（sanger sequencing）相比，能提供更高通量、更好解析度的「次世代基因定序」（next-generation sequencing，NGS），在精準醫療時代將扮演更重要的角色！

臺大醫院基因醫學部、內科部主治醫師；臺大基因體暨蛋白體醫學研究所副教授陳沛隆，在接受《好健康》雜誌諮詢時指出，只要抽血，透過次世代基因定序儀器分析，即可破解許多疾病密碼。

至於何時需要次世代基因定序？
◎當目標基因很多時
如先天性耳聾、遺傳性巴金森氏症、早發性失智症、粒線體疾病、視網膜色素沈積症、先天性黃疸、藥物相關基因等。

◎目標基因的表現子(exons)很多時
家族性乳癌、家族性大腸直腸癌、結節硬化症、馬凡氏症候群、多囊性腎病變、家族性高膽固醇血症、威爾森氏症、裘馨氏肌肉失養症等。

◎沒有目標基因時
總體基因體（如胃腸道細菌）、全表現子定序、全基因體定序等。

◎需要定量時
總體基因體、體突變、癌症復發比例追蹤等。非侵入性產前檢測、癌症患者由周邊血檢測癌症基因體等。

Q：若民眾想做基因定序檢測，費用大約多少？多久可得知結果？
基因檢測的費用與需要檢測的基因數目以及大小（表現子的數量）有關。傳統桑格定序大約1個基因收費1萬元，但有些基因的表現子多達50個（俗稱大基因），費用就要5萬元了。

目前臨床上若發現使用桑格定序法檢測費用會超過5萬元，就會使用次世代基因定序。以臺大醫院列出的各種基因檢測套餐（panel）為例，每個套餐約1.5萬至3萬元，報告大約需8週時間。

Q：我母親60多歲罹患乳癌，我擔心自己也會得乳癌，是否需要去做乳癌基因檢測？
基因檢測不能預測所有的乳癌。以安潔莉娜裘莉的家族性乳癌為例，她們家族一代代傳下來的是單基因遺傳模式，有明確的基因變異點，所以可以透過抽周邊血檢驗那個單基因，若有，發病的機率高達七、八成。

然而對於大部分中、晚年後才發病的乳癌病例，多半不只一個基因而是一些基因，加上某些環境因素共同造成的晚發性乳癌，這種屬於複雜性遺傳疾病，無法透過抽周邊血檢驗特定的基因變異點來預測疾病。

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