保險延後篩檢釀禍 龐貝氏症嬰險喪命

近幾年來，約有二至三成新生兒父母，為了購買新生兒終生保險，在寶寶剛出生後先接受法定新生兒篩檢，等到一至三個月左右核保通過後，再進行較全面的自費篩檢，這個觀念錯誤的情況，近幾年廣為流傳於家長社群當中，但如無法即時篩檢出龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）等罕見疾病，可能錯失黃金治療時機，病情嚴重者甚至危及生命！

北榮兒童醫學部遺傳內分泌科主任楊佳鳳九日在記者會表示，這個疾病於二○○八年開始篩檢的時候，很快兩年內全台涵蓋率，已達到百分之九十七，結果最近三至五年一路下滑，下滑到百分之六十七，足足大幅下降三成，當時整個新生兒篩檢系統都在想發生什麼事，為什麼會造成這樣的結果？呼籲家長不要為了任何原因，就輕易地放棄新生兒篩檢。

北榮兒童醫學部主任牛道明強調，國外龐貝氏症治療越晚的話，將來可能要坐輪椅、甚至有些患者做氣切，就算存活下來也會出現嚴重併發症，但是越早治療就不會有這些問題。此外，商業保險與新生兒篩檢不衝突，建議即使自費也要做完篩檢，目前自費項目其實很便宜，以北榮來說只要二、三千元。

北榮提供一個龐貝氏症（Pompe disease）案例，台中王小弟出生後二十七天呼吸困難，緊急就醫後發現心臟異常肥大，肌張力低，肌肉酵素增高，高度懷疑罹患龐貝氏症，像這種情況必須插管治療。楊佳鳳主任接獲通知後，立即派出醫療團隊，將病童接至北榮後啟動緊急處理。

由於王小弟病情不樂觀，出現急性氣道壓迫，醫師立刻換置氣管內管，避免下端氣道完全壓迫無法進氣，後來在新生兒加護病房，又頻繁出現心律不整，小小胸腔被異常肥大心臟塞滿，以致血液無法回流，患童合併全身水腫，心跳更降至每分鐘三十下，病情十分危急，必須立即進行心臟按摩急救，新生兒葉克膜小組已在旁待命，經醫療團隊通力合作，成功挽救生命，住院治療四十天康復出院。

楊佳鳳強調，整個搶救過程當中，根本就是一場殊死戰，往往差一點就救不回來，所幸多一點把王小弟救回來！龐貝氏症是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病，龐貝氏症分成兩種類型，其中嬰兒型患者若不及時治療，會在一歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭。

台灣平均每二萬五千名新生兒，就有一位是龐貝氏症患者。目前治療方式為每兩周施打病人體內所缺乏的酵素，越早治療預後越好。目前台灣接受新生兒篩檢確診接受治療，大約有一百位病人。國健署補助二十一項新生兒篩檢，但不包含龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症等重大罕見疾病。王小弟的家長當時基於保險考量，選擇等到滿月納保後再進行自費新生兒篩檢，以致王小弟無法及時篩檢出龐貝氏症。

牛道明主任呼籲每一位新生兒家長，所有新生兒公費與自費篩檢項目，均由專家學者反覆討論後制定，都是非常重要的疾病，特別是龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）兩種罕見疾病，有著必須早期診斷、早期治療的急迫性。