先天性心臟病 遺傳機率達常人５倍

記者戴淑芳／台北報導
台灣新生兒先天性心臟病發生率約 1.4%，在 4萬人左右。以往重症患者通常活不過 1歲，且長大成人的平均餘命也僅 50多歲。長庚醫院研究發現，有先天性心臟病的父母遺傳兒女的機率高達 5倍；雙胞胎的話，風險更可高達 12倍。
先天性心臟病的新生兒，通常出生時容易伴隨喘、活動無力、心悸，嚴重時有缺氧等，心衰竭輕重不等的循環症狀，有些甚至需要立即開心手術治療。
以往重症患者通常活不過 1歲。隨著醫療與照護的進步，平均餘命已從 30多歲逐漸延長至 50多歲。
林口長庚醫院醫學研究部「巨量資料研究中心」與心臟內科醫療團隊， 3年前藉由分析台灣健保資料庫共 3267人，發現成人先天性心臟病患者未來在心衰竭、中風、心肌梗塞等心臟疾病，比一般民眾增加 3∼ 10倍的風險。但心房中膈缺損病患進行手術修補治療後，則可能減少 50%的心血管疾病風險發生。
繼研究成果發表於 2014年 3月的《 BioMed Central 心血管疾病》雜誌後，長庚心臟內科醫療團隊進一步應用最新統計技術分析評估家族遺傳的風險。結果發現，約 3成先天性心臟病患者和家族群聚性有顯著關聯，其中，直系血親關聯性最大。
父母親有先天性心臟病時，比一般家庭增加生下先天性心臟病兒女 5倍的風險；如果是雙胞胎的話，風險更高達 12倍。
這項研究成果已經發表於今年 8月的《日本醫學會雜誌（ Circulation Journal）》，再次將臨床研究實證成果，導入醫療諮詢與評估的應用之中。
針對高心血管風險的成年先天性心臟病病患，美國心臟醫學會建議，至少每 1∼ 2年定期回心臟科門診追蹤，並於懷孕前接受諮詢與評估。長庚心臟科醫師也提醒，家族中有先天性心臟病患者時，建議一等親的親屬至心臟科門診進行檢查與評估，了解是否有潛藏的先天性心臟病，提早預防與治療。