出生未篩檢 嬰罹龐貝氏症險喪命

記者傅希堯∕台北報導

罕見遺傳病龐貝氏症患者王小弟，出生不到1個月就出現心臟擴大全身水腫之嚴重症狀，經台北榮總兒童醫學部全力搶救40天終於平安出院，北榮兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳呼籲，新生兒一出生就應進行龐貝氏症等重大罕病篩檢，勿因保險問題延後自費篩檢，恐錯失黃金治療期。

北榮兒童醫學部主任牛道明指出，龐貝氏症是罕見的遺傳性神經肌肉疾病，平均每2萬5千名新生兒就有1人是患者，患者之溶小體的一種酸性葡萄糖苷酵素(GAA)基因發生突變，導致GAA酵素無法分解肝醣造成堆積損害肌肉，而影響心臟和呼吸道功能。

楊佳鳳指出，過去龐貝氏症兒童很難活過2歲，在開發出葡萄糖苷酵素後，龐貝氏症已能治療，每2週為患者施打1次酵素，目前台灣年紀最大患者已16歲，估計全台約100人治療中。

台中的王小弟出生時未即時進行篩檢，到第27天就出現嚴重的心臟異常肥大，肌張力低，肌肉酵素增高且全身水腫，情況已危及性命，台北榮總獲報後立即派出護理師李麗虹隨救護車去台中接人，在車上插管急救硬是把王小弟接回北榮。

楊佳鳳表示，當時王小弟心臟腫脹達正常的3.5倍，且出現嚴重的腹水，「腸子猶如泡在一碗湯裡」，心跳降至每分鐘30下，情況十分危急，經醫療團隊通力合作住院治療40天，目前已出院，未來每2週回來門診注射治療即可。