台灣腦部基因療法治好罕病童AADC缺乏症 尋求美批准

患有極罕見遺傳疾病AADC缺乏症的曼谷四歲小女孩萊萊安‧波林(Rylae-Ann Poulin),一歲半時赴台灣接受全新腦部基因治療,從原來不會爬行、無法抬頭、父母須輪流在晚上將她扶直才能舒適呼吸入睡,到現在可以走路、跑步、游泳、閱讀和騎馬,做出種種醫生以為她不可能做到的事。萊萊安成功接受的腦部基因治療,已被視為醫界一大突破,為未來治療複雜神秘的腦部疾病,帶來極大希望。

美聯社報導,AADC缺乏症干擾神經系統細胞交流,是一種有助製造多巴胺和血清素等神經遞質的酶的基因突變引起;台灣研發的腦部基因治療技術,利用病毒載體將帶有功能的AADC基因,透過外科手術及立體定位,注射至腦部。歐洲和英國已批准使用此大腦傳遞基因療法來治療AADC缺乏症;萊萊安是近期使用此療法的新案例。新澤西製藥商PTC Therapeutics計畫今年尋求美國批准。

「AADC基因被放入腦細胞,然後腦細胞產生多巴胺,」PTC Therapeutics執行長佩爾茨(Stuart Peltz)說,所有接受臨床試驗的患者都表現出運動和認知能力改善;有些人最終可以站立行走並繼續好轉。

萊萊安來自台灣的母親魏茱迪(Judy Wei)說,萊萊安2019年11月13日接受治療,他們將這天稱為她的「重生日」。現在萊萊安已上幼兒園,並開始上芭蕾舞課。她父親理查德‧普林三世(Richard Poulin III)去幼兒園接她,「她跑到我身邊,給我一個擁抱說『我愛你,爸爸。』」他說:「 如此正常的一天,就是我們作父母想要的一切。」

根據美國國家衛生研究院數據,全美有約30項研究正針對各種大腦疾病基因治療進行測試。俄亥俄州立大學神經外科醫生班克維茲(Krystof Bankiewicz)領導的研究也是針對AADC缺乏症,另有測試阿茲海默氏症、帕金森氏症和亨廷頓氏症等疾病的基因療法。

儘管挑戰依然存在,但科學家表示,支持腦部基因療法的證據越來越多,一個全新領域已經開闢。班克維茲表示,「我們經歷了很多激動人心的時刻,看到了突破」。

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