名醫會客室/產前診斷的重要性與困難

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文/臺中榮總優生遺傳學科主任曾振志醫師

圖:臺中榮總優生遺傳學科主任曾振志醫師執行超音波檢查。

一位34歲的初產婦,沒有慢性疾病或特殊的用藥,初孕期的檢查一切正常(包含非侵入性母血篩檢)。然而,高層次超音波檢查時懷疑法洛氏四重症,除了安排羊膜穿刺及羊水晶片排除染色體基因的問題之外,也於第一時間轉診至小兒心臟科諮詢。於是,產婦在產檢醫師仔細的超音波追蹤下繼續妊娠,於39週自然產下一名男寶寶,在小兒團隊的照護下順利出院,於門診持續追蹤和安排進一步的處置。我們透過多專科團隊的照顧,協助產婦面對胎兒先天異常的狀況,並提供完整的治療計畫,陪伴他們迎接新生命的到來。

另一位42歲的經產婦,接受試管嬰兒療程後成功懷孕。前一胎胎兒出生後有馬凡氏樣表徵,於4歲時因為肺炎及呼吸衰竭過世。此次懷孕因前胎狀況,提早接受超音波及基因檢查。超音波下發現長骨較長、蜘蛛樣趾、拇指徵象等典型表現,加上主動脈弓較為曲折且管徑較寬;羊水基因檢查確診馬凡氏症,發現FBN1基因突變。經過討論後產婦決定終止妊娠。

終止妊娠後個案夫婦接受血液、精液檢查,並未發現突變基因,夫妻雙方也沒有任何相關表徵、眼睛或心臟異常。甚至將六年前保存下來的心臟切片進行同一突變基因的掃瞄,發現沒有相同點位的突變。

第三位經產婦是一名36歲女性,因為本身為腎因性高血壓的患者,前面四次懷孕過程都相當艱難,孕期中除了合併子癲前症、胎兒窘迫,還經歷過一次胎死腹中。此次懷孕時於20週發現血流阻力變化,團隊醫師開始密切地幫胎兒追蹤超音波。26週時因為出現胎兒窘迫的急性血流指標,產婦同時合併腹水,於是安排緊急剖腹生產。透過超音波測量血流的變化,可以幫助臨床醫師決定生產的時機點,同時可能為胎兒爭取更多的時間,減少早產兒相關的併發症。

產前檢查包含抽血檢驗、羊膜穿刺、內診以及超音波檢查等,非侵入性母血檢查(NIPS)雖能提高染色體、基因異常的偵測率,卻無法取代超音波的角色,原因在於結構異常的胎兒不一定有染色體或基因的問題,而約一成多的結構異常胎兒可能於初期的篩檢未被檢出異常。所以,每個產前檢查的項目都是重要的,而產前檢查的目的也是為了及早診斷,於諮詢討論後及早決定處置方向。

產前超音波除了確認週數和胎兒數、監測胎兒生長狀況、和診斷結構或相關染色體基因異常,更重要的是,已有許多研究指出包含WHO的產前指引,可以親眼看到胎兒的影像,對於多數的準父母來說是愉悅且正向的體驗,不只增加前來產檢的意願,提升先生的參與感,還可以幫助戒除產婦原先的不良習慣,例如抽菸及喝酒。此外,也會增加與胎兒的連結,有助於產後母胎的互動和孩童的發展。

傳統超音波對產前檢查有既定的功能,若能再透過高階超音波之協助,則更有助於先天異常的產前診斷和侵入性的胎兒治療。高階超音波除了可以提供3D及4D的影像重組,還可以評估功能性的變化,針對胎兒生長遲滯,血流的量測更為精準,這些都是產前診斷後,諮詢與追蹤的重要依據。