地中海貧血屬隱性先天性遺傳疾病 孕期產前檢查可篩檢

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【NOW健康 王詩茜/台中報導】台中37歲王先生出生後總是臉色蒼白,8個月大時被診斷為重度乙型地中海貧血,爾後因脾臟腫大,14歲時接受脾臟切除手術,由於接受排鐵劑治療,也必須定期接受各項超音波檢查,並每3個月定期抽鐵蛋白追蹤,雖然因病情飽受折磨,但他聽從醫囑規律回診追蹤治療,生活日常仍與常人無異。


亞洲大學附屬醫院兒科部顧問醫師彭慶添表示,王先生因罹患重度乙型地中海貧血,定期2到3周就得輸血及使用排鐵劑治療,此症也因慢性貧血會造成脾臟腫大,故於14歲時接受脾臟切除手術。此外,患者的代償性造血增加,間接造成鐵質吸收增加及長期紅血球輸注,容易溶血造成鐵質沉積在重要器官,每3個月要抽血追蹤鐵蛋白,每年則需回醫院安排腹部、心臟超音波與核磁共振等檢查,「實在相當辛苦」。


彭慶添介紹,寶寶於3至6個月大時,正好是胎兒血色素轉換為成人血色素的過程,若寶寶經常臉色蒼白,就須注意是否為乙型地中海貧血所致。地中海貧血是1種隱性的先天性遺傳疾病,由於患者先天紅血球結構異常,導致脆弱且容易破裂,攜氧功能亦不足,輕度患者並不影響生活,但中重度患者則需要接受輸血等治療。


彭慶添指出,地中海貧血可分為輕度、中度及重度,輕度患者只會偶爾頭暈、貧血,甚至終生無任何症狀,通常不需特別治療;但中重度患者可能出現嚴重貧血、黃疸、肝脾腫大、骨骼變形、發育遲緩等情形,需一輩子接受定期輸血和排鐵劑治療,或是有些幸運患者可以找到完全適合的捐贈者,於青少年期之前接受骨髓移植手術,才有機會根治疾病。


但也不需要氣餒,目前傳統療法加上精準現代醫療已非常進步,只要好好遵照專科醫師醫囑,也能和正常人一樣享有良好生活品質,活到長命百歲,目前已屬於慢性疾病的1種。


彭慶添認為,孕婦接受產前檢查篩檢地中海型貧血,確實是杜絕重型依賴型輸血的方法,尤其是孕婦本人及先生若都是同型地中海型貧血基因帶因者,藉此技術提早診斷胎兒是否為重型患者。


另外輸血及排鐵治療、適當補充葉酸及維生素,有助於維持健康,但應避免過量攝取含鐵質高的食物,如肝臟類、牛肉、菠菜、櫻桃等,因患者的紅血球壽命較正常人短,故提早破裂的紅血球中的鐵質,會長期釋放到人體中,造成鐵質沉積症,嚴重時恐引發心臟衰竭、肝硬化等併發症。


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