多囊腎新藥延緩洗腎 基因檢測早期發現

一名24歲黃小姐，父親患有「自體顯性多囊腎」並在多年前病逝，而多囊腎屬遺傳疾病，黃小姐檢查也發現罹患多囊腎第3期，可能年紀輕輕就要洗腎，心情大受打擊。光田綜合醫院腎臟科給予患者服用健保署許可專案使用口服藥物，大幅延緩洗腎時間；更結合國衛院引進基因檢測，有助慢性腎病患者及早診斷治療。

醫師說，多囊腎是一種遺傳性疾病，只要父母親其中一人得病，兒女罹病的機率是50%。光田綜合醫院腎臟內科主任王家良指出，多囊腎患者出生時腎臟可能就有囊腫，但初期沒有明顯症狀難以察覺，普遍在30到40歲後，因腎功能逐漸退化，才會引起高血壓、背痛、腰痛、尿路結石、血尿、泌尿道感染等症狀，而檢查確定罹病時可能為時已晚。

王家良主任說，如今多囊腎治療已見曙光，在符合特定多囊腎病程下，健保署許可專案使用口服藥物，可以抑制腎臟水泡增長，讓腎功能惡化速度約延緩3成，越早服用越好。臨床上慢性腎臟病分為第1期到第5期，進入第5期就需要洗腎，根據研究，患者在第2期開始持續服用藥物，可延緩7年洗腎；第3期可延緩4年洗腎；第4期可延緩1年左右。

此外，光田綜合醫院與國衛院黃道揚醫師學術合作自體顯性多囊腎基因檢測，讓有腎病家族史患者，找出是否有自體顯性多囊腎基因變異。國衛院醫師黃道揚表示，腎臟有囊腫是常見的，有時與自體顯性多囊腎也難以區分，基因檢測有助於疾病的診斷，以及優生的諮詢。