失智症與漸凍人 發現共同變異基因

自從西元2000年人類基因定序後，基因的研究不斷進步，最近研究新發現一個基因變異可能會引起兩種疾病神經退化，根據林口長庚研究發現，包括失智症與運動神經元(俗稱漸凍人)疾病，都與同一種基因相關；更驚人的是，帶有此基因變異的家族成員，目前無藥可治，病程惡化快速，令其他冢族成員必需活在陰影中。


老年失智症 約佔失智症總數7成
美國前總統雷根即罹患失智症，此症為世界性盛行率第一的神經退化性疾病，好發於65歲以上的老年人，其中以俗稱老年失智症的阿茲海默氏症為最常見，約佔失智症總數的7成，其次為路易體失智症、血管性失智症和額顳葉型失智症。但小於65歲的族群，額顳葉型失智症卻是第二常見的失智原因。
運動神經元疾病 恐全身癱瘓呼吸衰竭
而運動神經元疾病是一種致命的神經退化性疾病，因美國紐約洋基隊著名的棒球明星棒球選手魯•蓋瑞(Lou Gehrig)罹患此病，所以又名為魯•蓋瑞氏症(Lou Gehrig's disease)。此病由於運動神經細胞的逐漸凋亡，臨床症狀為進行性肌肉萎縮，最常見是上肢肌肉最早開始萎縮，最後波及全身，但是感覺神經正常。通常病發後會快速進行，可能3年內會全身癱瘓和呼吸衰竭而死亡。
找到共同致病基因C9orf72 治療新曙光
林口長庚首次在國內兩個失智症家族、一個漸凍人家族成員身上，發現共同致病基因C9orf72。林口長庚神經內科主治醫師葉篤學指出，目前C9orf72基因的功能雖仍不清楚，但一個基因變異竟可引起兩種截然不同的神經退化性疾病，一為額顳葉失智症，另一為漸凍人，兩者具有共同致病基因C9orf72，此新發現將開啟共同致病機轉研究及治療的新曙光。


目前額顳葉失智症與漸凍人兩種疾病並無有效藥物能治癒或延緩神經退化，C9orf72基因變異的檢驗，將有助於協助疾病的提早診斷和預後推測。
★注意高風險基因型
1.勿吸菸多運動：趕快戒菸與維持良好運動習慣，並宜加強控制血脂(降低總膽固醇、LDL膽固醇，提高HDL膽固醇)。
2.注意飲食原則：降低總脂肪攝取量及飽和脂肪攝取量，減少動物脂肪攝取，降低膽固醇攝取量，
增加可溶性纖維攝取量，增加新鮮蔬菜水果攝取以增加天然抗氧化劑攝取量。
3.善用補充品：採用有利於預防心血管疾病之膳食補充品，例如黃豆蛋白、燕麥、植醇、黃酮類(如黃豆異黃酮)、多酚類(茶、紅葡萄酒)、魚油等。