Yahoo奇摩新聞 孕婦缺乏葉酸 易生脊柱裂兒
好醫師新聞網記者記者邊疆／台北報導
上圖：台北慈濟醫院成立脊椎畸形整合門診
「脊柱裂」又稱神經管缺損，是一種先天性疾病。台北慈院醫療部主任、泌尿科楊緒棣醫師指出，正常胎兒在發育過程中，神經管於第四週左右閉合，再發育成腦、脊髓等神經組織。若基因突變、環境因素或孕婦葉酸攝取不足，可能導致神經管閉合不全，形成先天性裂隙，將影響胎兒的神經系統、骨骼脊柱系統及表皮肌肉組織等後續發展。根據衛生福利部出版之「孕婦健康手冊」記載，攝取葉酸能有效預防脊柱裂但不是絕對方法，建議在懷孕前一個月，每日攝取至少400微克的葉酸，懷孕後每日需要600微克。國內脊柱裂兒的發生率約為萬分之7，這是近十年才開始的統計數據，實際上隱性脊柱裂患者人數遠高於此。
根據統計，全台約有5000名脊柱裂患者，因先天性脊柱骨成形不全，併發各種神經障礙，無法自主大小便，甚至影響行走，患者常奔波不同科別四處求醫，卻不易被診斷出來。針對病患的需求，新北市政府與台北慈濟醫院合作，於11月17日成立「脊椎畸形整合門診」，今後由泌尿科、骨科、神經外科、復健科等組成專業醫療團隊，增進病患的就醫便利性以及縮短等待時間，並辦理病友會與保健講座，提供病患最佳的治療及照護，減輕家屬照顧上的壓力。
楊緒棣主任說明，脊柱裂患者幾乎沒有家族病史，也無一定的遺傳性。脊柱裂分為隱性和顯性，近年來新確診的患者多為隱性脊柱裂，由於脊柱的裂隙很小，難以透過產前檢查發現，患者外觀正常，但出生後就無法自行排尿，需要掛尿袋或經常導尿，甚至嚴重便秘，才逐漸找到病因接受治療。顯性脊柱裂在產前檢查可及早發現並處理，患者人數占千分之1〜2，由於脊膜或脊髓膨出造成神經受損，患者會有下肢無力萎縮、大小便失禁、水腦症、智障或其他腦脊髓病變，治療上相當困難，除了泌尿科之外，尚需骨科、神經外科或復健科治療。
36歲的羅小姐，出生時脊髓明顯外露於脊柱骨外，膝蓋和腳踝無法彎曲，當時接受手術但被診斷為小兒麻痺，依賴輪椅，無法自行排尿，必須包尿布。12歲時高燒不退、住院兩個月，始終查不出病因，輾轉遇到楊緒棣主任才確診是顯性脊柱裂，尿液逆流造成腎水腫而感染發燒，若更嚴重可能引發敗血症。20多年來，羅小姐逐漸與疾病和平共處，坐著電動輪椅可自理生活，學會自己換尿管，並定期三個月回診一次。
脊柱裂未列為罕見疾病，卻是病患和家屬一輩子必須面對的問題，在病患的期待下，新北市政府與台北慈院合作成立「脊椎畸形整合門診」。新北市朱立倫市長表示，因為了解脊柱裂病友家庭的需求，市府團隊會持續協力合作並彙整民間資源，希望透過醫療的整合、社會的愛心、大家的關懷、政府的努力，讓病友們能有最好的生活品質、獲得更多的尊重。
「脊椎畸形整合門診」時間為11月17日起每週五下午，採約診方式，提供「病人不動，專科醫師移動」的服務，由泌尿科楊緒棣醫師、骨科黃盟仁醫師、神經外科戴伯安醫師、復健科邱佳儀醫師、社工師、心理師以及個案管理師等組成完整醫療團隊，共同照護脊柱裂、脊髓牽扯症、脊髓脊膜神經異常等病患，量身打造合適的治療計畫。如需骨科方面的手術，由小兒骨科進行後續治療；如需復健，由復健科安排復健與追蹤、輔具使用。台北慈院亦設有早產兒追蹤門診與兒童發展聯合評估門診，若病童為剛出生即發現之個案，皆有良好之復健與追蹤服務管道。
此外，台北慈院預計12月9日成立脊柱裂病友會，明年定期舉辦衛教保健講座，分享各自經驗、最新疾病資訊、治療方法與照護技術等，提供更多元的協助、改善病患的生活品質。
