孕媽咪注意 27歲少婦 確診懷有罕病胎兒

【記者 陳家珍／台北 報導】27歲懷孕媽媽透過華聯生技羊水基因晶片，檢測出胎兒疑似罹患罕見遺傳性疾病諾里氏症(Norrie disease)，未來可能會出現視力、聽力、動作發展以及智能遲緩等症狀。諾里氏症為好發於男嬰，為性聯隱性遺傳疾病，患者在出生時或出生不久即因視網膜發育異常而導致失明症狀，然而常見的羊膜穿刺檢測無法判別出如此案例胎兒的「微小片段缺失」。因此，成大醫院婦產科郭保麟醫師表示：各年齡層的孕媽咪們應具備產前羊水基因晶片檢測觀念，及早了解胎兒健康狀況，並為未來可能發生的風險預先做好準備與生育規劃。 郭保麟醫師指出：「諾里氏症除了影響患者聽力與視力發展外，30％-50％患者會產生發育遲緩與學習障礙，目前常見的羊膜穿刺檢測無法判別胎兒是否有微小片段缺失，提高疾病風險評估的難度。然而，案例媽媽經羊水基因晶片檢測發現胎兒基因異常，並透過第三種檢驗方法的雙重驗證，確認胎兒罹患諾里氏症。」 郭醫師表示，基因染色體微小片段的缺失能夠被發現，需歸功羊水基因晶片檢測的高度精確性。華聯羊水基因晶片的解析度提高千倍，可有效發現染色體上的微缺失與微擴增，使檢出率也大幅增高，一次篩檢超過四百種微小CNV (copy number variation) 造成的遺傳疾病，使得檢測結果更精確、項目更廣泛，讓準爸媽們更清楚寶寶的健康狀況，解開隱藏在基因中的罕病風險。只要透過一次羊水抽取過程，除了可達成例行性的檢查外，更幫助醫師在產前了解更多遺傳疾病發生可能性，因此愈來愈多孕媽咪們主動提出檢測需求。郭保麟醫師進一步說明：「不分年輕或高齡的孕媽咪，基因異變率皆相同，建議每位準媽媽們都應重視羊水基因晶片檢測，提前為胎兒健康做好完備的把關。」 華聯生技運用累積17年研發基因檢測領域相關技術的豐厚經驗，持續關注與精進產前檢測相關科技，最新引進之新一代技術：「非侵入式產前親子鑑定」，相較傳統的羊水取樣需等到孕期16-20周才能檢測，且檢查過程可能產生子宮感染的風險。非侵入式產前親子鑑定在懷孕早期8周就能檢測，只需抽取孕媽咪10c.c.的血液，提取血液中胎兒的DNA，並與疑似父親進行比對，3週內就能確認親緣關係，檢測過程不僅便利且安全無風險，數千點位點的比對同時也讓檢測結果也更為精確。 生醫科技發展日新月異，基因檢測技術也快速發展，無論是羊水基因晶片檢測，或是非侵入式產前親子鑑定技術，都能在產前就掌握染色體的重大異常或親緣關係，一方面可以讓準媽媽們透過產前基因晶片檢測來降低寶寶遺傳疾病的發生風險以確認胎兒健康，並針對病理性問題予以適當處理；另一方面更可以透過非侵入式產前親子鑑定技術進行SNP位點定序，從中得到胎兒的遺傳訊息來確認親子關係。 圖一: 華聯生技羊水染色體晶片，是專為亞洲人設計的臨床專用染色體晶片，一次可檢測超過400種染色體異常疾病，讓準爸媽們能提早進行生育評估與規劃 圖二: 成大醫院婦產科郭保麟醫師建議，不分年輕或高齡的孕媽咪，基因異變率皆相同，每位準媽媽們都應重視羊水基因晶片檢測，提前為胎兒健康做好完備的把關 圖三: 華聯生技羊水基因晶片檢測，能將檢測解析度提高千倍，精準降低異常胎兒出生