寶寶是否唐氏兒 抽取母血可準確檢驗

<a href="http://www.healthnews.com.tw/">健康醫療網</a>/李義輝報導
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寶寶是否唐氏兒 抽取母血可準確檢驗
寶寶是否唐氏兒 抽取母血可準確檢驗

(健康醫療網/李義輝報導)國內晚婚已成社會趨勢,高齡產婦越來越多,擔心胎兒罹患唐氏症,大部分孕婦都會接受羊膜穿刺。彰基基因醫學部發表台灣第一個自主開發的檢測平台,只要抽驗母親血液,就能準確篩檢胎中寶寶否為唐氏兒。

彰基基因醫學部主任陳明醫師指出,唐氏症是第21號染色體三體症,在人類胎兒發生率很高 大約是700分之1;95%的父母都健康正常,不過,醫學發現,母親如果高齡,超過34歲,胎兒發生唐氏症的機率會升高。

如果想精確診斷胎兒染色體是否異常,必須透過絨毛採樣、羊膜穿刺等具有侵襲性的產前遺傳診斷,但這些檢查可能讓極少部分的孕婦流產,儘管機率僅有500分之一,但已讓不少媽媽不敢檢查。

醫界一直努力想要透過抽取母血,瞭解母血裡微量的胎兒基因片段,來診斷胎兒是否罹患唐氏症或其他遺傳疾病。目前包括香港、中國、美國等地都有生技業者提供服務,台灣從今年起,部分醫院也開始引進「無創性胎兒唐氏症確診」,但必須將檢體送至國外檢測。

彰基在去年引進相關儀器設備,經過一年努力,終於在上個月完成了第一批的測試,結果相當精準,與國外檢測無異。基因醫學部主任陳明表示,現階段仍採平行送檢,除了付費送到國外的實驗室,彰基本身則免費測試。

陳明強調,目前只抽母血,並無法準確偵測全部染色體片段,也還不能用在微小缺失重複或者單基因遺傳疾病,必須接受羊膜穿刺或絨毛採樣後,並輔以染色體分析基因晶片或者單基因遺傳疾病分析,才能得到更多資訊。

另外,依據衛生主管機關規定,該項檢測技術不得用於性別檢查且必須妊娠滿十週才可以檢測。陳明指出,孕婦應充分瞭解這項檢測的範圍和限制,再決定是否選擇,不要有過度的期待。

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