寶寶莫名瘀青 小心血友病

新竹一名九個月大的陳小弟,家長發現在沒有碰撞的情況下,孩子身上常常莫名出現瘀斑,這些瘀斑位置多且範圍不小,帶至新竹馬偕醫院檢查,經抽血檢驗發現,陳小弟的部份凝血活脢時間(APTT)異常的延長,這表示他的凝血功能異常來自於凝血因子的缺乏。更進一步檢測後,顯示他血中的第八凝血因子嚴重缺乏,證實罹患「先天重度A型血友病」。

新竹馬偕小兒血液腫瘤科主任黃鼎煥醫師(見圖)表示,先天血友病是一種遺傳性的血液凝固異常疾病,由於病人血液中缺乏凝血因子,導致血液不容易凝固,如有受傷就容易出血及產生出血不止的情況。像案例中的陳小弟身上出現瘀斑,屬於淺層的出血,需要開始進行預防性治療,因嬰兒的靜脈注射不易,目前是採用每週一次凝血因子注射的方式,雖然對孩子和爸媽都很辛苦,但能達到良好的保護效果。馬偕小兒血液腫瘤科主任黃鼎煥補充說明,血友病依據其缺乏凝血因子種類之不同,可分為三種:A型(缺乏第八凝血因子,最常見、約80~85%)、B型(缺乏第九凝血因子,約15%)以及極罕見的C型(缺乏第十一凝血因子)。同一類型的血友病患者,嚴重度也有所不同,根據凝血因子缺乏的程度可分為輕度(凝血因子>5%)、中度(凝血因子1~5%)、和重度(凝血因子<1%)。重度患者即使沒有受到外力,也會時常的自發性出血,典型的出血位置為關節內的血腫,而反覆的關節血腫會造成關節破壞、失去功能。

「血友病最重要的治療就是控制出血。」黃鼎煥醫師說,為避免關節的慢性受損,輕度或中度的病患最好可以隨時攜帶凝血因子,當發生外傷或出血時,及時給予凝血因子的補充,即可避免更進一步的出血危害。而重度病人由於會自發性出血,必須規律施打凝血因子來做預防,除了能夠有效降低出血的可能性,也可以讓患者搭配注射時間在高濃度凝血因子期間從事運動,增強肌耐力,因肌肉具保護關節的功能,才能減少出血情形發生。由於過去傳統凝血因子的施打需高頻率的靜脈注射,極不方便,導致許多病友無法達成理想的預防。但近年來多種血友病的新治療大大改善了此一現象:新型長效型凝血因子可以減少注射次數,拉長注射間隔,更能持久預防出血並保護關節,大幅改善病人生活品質;另外,新型長效「非凝血因子」皮下藥物注射,在健保的給付下,讓產生抗體重度A型病患病人得到良好的控制,未來可望健保放寬到所有A型病患,改善靜脈注射的不方便性。

馬偕小兒血液腫瘤科主任黃鼎煥提醒,家長應多加留意孩童身體狀況,如果不明原因出現瘀青、瘀斑等異狀,建議盡快帶至血液專科就醫,血友病病童只要及時診斷,做好預防性治療,也能和一般孩童一樣正常玩樂。