延後篩檢恐釀禍 新生兒"心臟肥大"罹龐貝氏症險喪命

生活中心／高子涵、吳志恆 台北報導

台中一名王小弟出生27天，因咳嗽流鼻水徵狀，就醫後發現心臟異常肥大，全身水腫。肌張力低，生命危急需插管治療，轉診送往北榮急救並住院治療40天。榮總呼籲，新生兒家長一定要為新生兒做篩檢，以免錯失罕見疾病黃金治療時間，造成遺憾！

未滿月寶寶歷經生死關頭 家長:以為感冒險喪命（圖／民視新聞）

不斷吸奶嘴吃得津津有味，來自台中的王小弟在夢中睡得香甜，但其實他出生27天才在鬼門關前走一遭。最初咳嗽打噴嚏，媽媽以為只是感冒，沒想到卻差點喪命。新生兒媽媽：「那這段時間其實蠻煎熬的，因為什麼也不能為小孩做。」北榮兒醫主任醫師楊佳鳳：「病人狀況實在太糟糕，一個小小的小朋友，沒辦法長時間忍受，心臟一分鐘只跳三十下，這是機械性加上心肌的傷害，我們真是束手無策。」當時小小臉龐插管治療，水腫到全身幾乎沒任何皺摺，甚至無法排尿。X光照片看的更清楚，心臟肥大塞滿整個胸腔，幾乎沒收縮空間。發病後緊急從台中送到台北榮總，醫療團隊研判為龐貝氏症，病況危急醫療團隊使出車輪戰，日夜不停悉心照護，住院40天成功挽救生命。

新生兒龐貝氏症發作 醫療團隊車輪戰40天挽回性命（圖／民視新聞）

事後媽媽坦白，原本想等到滿月保險納保通過，再進行自費篩檢，沒想到延誤診斷，悔不當初。新生兒媽媽：「沒做新生兒採檢，是因為剛出生的時候，我想要先為小孩規劃保險的部分，那等投保成功之後再去做自費篩檢，我沒想到會剛好他就是有這種遺傳的疾病。」北榮兒醫罕病研究中心主任牛道明：「家長保護小孩的意識越來愈高，所以才希望在新生兒就幫小朋友納保，這是好事情，但我覺得跟新生兒篩檢並不衝突。」醫師再三呼籲，除了產前遺傳診斷，新生兒更應完成篩檢，千萬別心存僥倖，以免遺憾終生。

原文出處：延後篩檢恐釀禍！ 新生兒「心臟肥大」罹龐貝氏症險喪命

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