Yahoo奇摩新聞 想拖到滿月納保！家長延遲新生兒篩檢27天 男嬰龐貝氏症發病險喪命
台中王小弟出生27天後出現呼吸困難症狀，緊急就醫，發現心臟肥大、肌張力低、肌肉酵素高，被高度懷疑是罕見疾病龐貝氏症，隨即北上轉送台北榮總，一度甚至需要插管治療。為什麼拖延就醫？原來家長為了購買保險，想要拖到孩子滿月納保後再進行自費新生兒篩檢，沒想到就此拖延了王小弟及時篩檢出龐貝氏症的時間。
台北榮總兒童醫學部遺傳內分泌科主任楊佳鳳表示，王小弟的媽媽就因聽信流言，想要拖到孩子滿月保險生效後再做自費新生兒篩檢，結果王小弟出生第27天，龐貝氏症就發病，轉來北榮時，氣管幾乎已被肥大的心臟壓扁，處在生死一線間。
後來王小弟入住新生兒加護病房，因為小小的胸腔被肥大的心臟塞滿，導致血液無法回流，全身水腫，必須不斷進行心臟按摩，醫療小組甚至做好了必要時要為王小弟上葉克膜的準備。終於，經過13天的搶救，王小弟幸運撐過危險期，40天後康復出院。
台北榮總兒童醫學部主任牛道明表示，龐貝氏症（Pompe disease）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬染色體隱性遺傳疾病。致病機轉乃溶小體一種酸性葡萄糖苷酵素（GAA）基因突變，導致GAA酵素無法分解肝醣，堆積的肝醣逐漸使全身的肌肉受損，就連心臟和呼吸道肌肉也會異常肥大。
牛道明說，龐貝氏症為隱形遺傳基因疾病，若父母皆為帶因不發病者，生下的孩子每胎都有4分之1的機率罹患龐貝氏症，而國內平均每2萬5000名新生兒就有一名是龐貝氏症患者。所幸龐貝氏症不像多數的罕病無藥可醫，現在的治療方式為每2周施打1次病人體內缺乏的葡萄糖苷酵素。
不要以為只是差幾天，牛道明強調，龐貝氏症分為嬰兒型及成人型，嬰兒型的患者若不及時治療，幾乎百分之百會在1歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭。國內目前經新生兒篩檢確診龐貝氏症的嬰兒型患者約有100人，只要病情控制得宜，一樣可以健康長大，有位小女童甚至還是學校的游泳冠軍呢。
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