懷孕前就能做的基因檢測,讓「不敢生」或「不能生」的夫妻也有機會生下孩子!

艾力克

對有遺傳病史的家庭而言,以往大多只能等到孕婦懷孕後,再透過羊膜穿刺等方式,篩檢胎兒是否健康,侵入式檢驗不僅有風險,而且若得知胎兒帶有遺傳疾病,大多只能進行流產,對於母親身心都造成傷害。現在已經能透過「胚胎著床前遺傳檢測」,幫助有家族遺傳性病史,甚至是不孕問題的夫妻解決問題。

過去遺傳基因篩檢著重在懷孕之後的產前遺傳檢驗,實行時間依照做法的不同而有所差異,例如在懷孕10~12週,可進行絨毛膜採樣,而懷孕16~18週,則可進行羊膜穿刺取樣,或是更後期的臍帶血抽取,彰化基督教醫院醫師提醒,雖然這些方法風險性不高,但因為都是侵入性檢驗,還是存有不可忽視的少許風險,例如破水、感染等問題。

醫師表示,「胚胎著床前遺傳診斷」主要是幫助那些「想生不敢生」具有家族性遺傳疾病的夫妻,因擔心小孩遺傳到家族疾病,而不敢生育。「胚胎著床前遺傳診斷」能針對導致疾病的遺傳病因進行胚胎檢測,選擇只將健康胚胎進行植入,避免疾病的再發生與傳遞。創源生技執行長蔡政憲則指出,遺傳性疾病的帶因篩檢可以作為第一道把關,最好是孕前就要做了,而不是等到懷孕了,才來看要做哪些檢測,越早知道可以採取的辦法越多,醫師的費用或準爸媽心理上的負擔都能減輕。

目前可以檢測的疾病項目與基因種類非常多,但能否符合客製化需求,還需要經由專業醫師判斷。以常見的唐氏症為例,進行胚胎快篩只要一天就能知道結果。不過,像是地中海貧血則因有不同的疾病分型(甲型與乙型),加上遺傳缺失依照家族不同常有所差異,因此必須先經過遺傳諮詢後,才能準確客製化設計探針,需要約1個月的前測實驗,才可進行最後的胚胎著床前遺傳診斷。

已有許多遺傳性疾病都可透過胚胎基因診斷,評估是否帶有變異基因,未來是否會遺傳到家族疾病。(圖/Freepik)
已有許多遺傳性疾病都可透過胚胎基因診斷,評估是否帶有變異基因,未來是否會遺傳到家族疾病。(圖/Freepik)

已有許多遺傳性疾病都可透過胚胎基因診斷,評估是否帶有變異基因,未來是否會遺傳到家族疾病。(圖/Freepik)

而「胚胎著床前染色體篩檢(PGS)」,則能幫助那些「想生不能生」的夫妻。蔡政憲表示,有許多流產與胚胎著床發育失敗,是因為植入染色體異常之胚胎,透過胚胎植入前,以「胚胎著床前染色體篩檢」取得體外受精的胚胎細胞進行染色體分析,選擇只將不帶有常見異常的胚胎進行植入,可在植入胚胎前做更精準的把關,將增加受孕的成功機會。

不過蔡政憲也提醒,染色體是很微小的,要取得更精確的檢測方法仍是羊水,有別於過去傳統使用的羊水晶片,SNP晶片使用75萬到269萬的探針小機器人去偵測染色體是否有變異,為胎兒再做第二次的把關。

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