比席琳狄翁還罕見!僅5%人同時罹「僵硬人症候群」及「胸腺癌」

記者黃韵涵/綜合報導

55歲的西洋流行音樂天后,同時也是《鐵達尼號》電影主唱席琳狄翁去(2022)年公開罹患「僵硬人症候群」,並因此取消2023年的演唱會。日前她又再度表示因為只要唱歌就會全身痙攣,因此取消所有全球演唱會。醫師提醒,雖然該病主要和免疫有關,但也點名類似症狀找不出原因,也要注意可能和胸腺癌、小細胞肺腺癌、乳癌等腫瘤有關。最近她又再度對外表示,「不幸的是,痙攣影響了我日常生活的各個層面,有時我走路時會造成困難,不允許我用習慣的方式用聲帶唱歌」。因為只要唱歌就會造成身體發生痙攣,她忍痛取消所有全球演唱會的場次。

席琳狄翁罹患的僵硬人症候群罹患率為百萬分之一,據罕病基金會資料顯示,國內將此症列入罕見疾病。該病主要發生原因目前不明,但會因為容易抑制負責合成γ-丁氨基酪(Gama-aminobutyric acid,簡稱GABA)的酵素麩胺酸脫羧基酶(glutamic acid decarboxylase,簡稱GAD),進而會導致神經傳導異常,讓肌肉狀況也出現痙攣、疼痛及僵硬。

台北榮總神經醫學中心周邊神經科科主任李宜中日前受訪時表示,過去於北榮共收治過3例「僵硬人症候群」患者,均為30~40歲的女性。他指出,雖然僵硬人症候群被認為主要與自體免疫疾病有關,但也可能與患者本身有潛藏的腫瘤、或是確診後併發腫瘤有關。他曾遇過一名患者,同時有僵硬人症候群,同時有胸腺癌的罕見中的罕見個案,這種同時有腫瘤的患者,僅占該疾病的5%左右。

台中榮民總醫院兒童醫學中心兒童神經科科主任李秀芬說明,僵硬人症候群約有60%的病患可驗出血液Anti-GAD抗體明顯升高,當病患出現僵硬人症狀時,血液檢查抗體是一個佐證指標。

不過Anti-GAD抗體同樣也會在某些癌症病人身上看到,因為有些癌症會同時影響荷爾蒙或神經系統,稱為「腫瘤伴生症候群」。腫瘤伴生症候群的症狀很多樣性,像兒科的腹腔腫瘤發生的伴生症候群常見為腦炎的神經症狀,通常看到兒童有莫名腦炎神經症狀,醫師會先排除腹腔腫瘤的風險。

而過去常見容易因為腫瘤伴生症候群而引起僵硬人症候群的腫瘤有胸腺癌、小細胞肺腺癌、乳癌等腫瘤,這些都有可能產生Anti-GAD抗體,進而出現僵硬人症候群。因此也會建議有僵硬人症候群的患者,可先嘗試排除腫瘤因素。

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