生不出小孩就醫才知丈夫是「姊妹」!男罹罕見遺傳疾病吃藥也好不了

丈夫罹患罕見遺傳疾病,2人若想生孩恐要透過其他技術才能懷孕。(示意圖/翻攝自pexels)
丈夫罹患罕見遺傳疾病,2人若想生孩恐要透過其他技術才能懷孕。(示意圖/翻攝自pexels)

[周刊王CTWANT] 中國一對夫妻結婚同床5年卻始終生不出孩子,2人決定到醫院檢查,卻驚訝發現丈夫竟罹患罕見遺傳疾病,雖然他外表、性徵都是男性,但染色體卻是女性,吃藥也好不了,未來若想有孕,需要透過人工授精等技術輔助。

夫妻2人同床共枕5年生不出孩子,就醫才知丈夫罹患「46XX男性症候群」。(圖/翻攝自澎拜新聞)
夫妻2人同床共枕5年生不出孩子,就醫才知丈夫罹患「46XX男性症候群」。(圖/翻攝自澎拜新聞)

中國廣州一對夫妻就醫,表示2人同床5年肚皮卻絲毫沒有動靜,因此來醫院檢查。醫生檢查後發現丈夫的精液找不到精子,甚至是完全沒有精子,進一步診斷發現他性激素升高,發現丈夫雖然有男性生殖器,但他的染色體卻是正常女性的「46,XX」,非正常男性的「46,XY」。

該丈夫罹患的疾病在臨床上稱為「46XX男性症候群」,在臺灣來說是罕見遺傳疾病。「我們給他做了超聲波檢查,他確實是男性的生殖器」,醫生表示該男子的SRY基因異位,到了XX染色體其中一條上,而SRY基因是決定性別的關鍵,通常會在Y染色體上,「我們就發現了他是性發育不良的情況。」該病無法透過藥品醫治,未來若夫妻2人想生育,需透過人工授精等輔助技術協助受孕。

該疾病並非只有男性才會得,之前浙江大學醫學院附屬第一醫院曾接診一名25歲女子,當時經檢查後發現,該女的染色體為「46,XY」,表示她雖然是女兒身,但染色體卻是個男生。

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