產前篩檢只懂唐氏症還不夠! 準媽媽還該知道2大危險遺傳疾病

陳 鈞凱
匯流新聞網

▲(示意照/翻攝自Pixabay)

匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導

準媽媽們迎接新生命的第一堂課,了解產前篩檢項目絕對是大事,最多人熟知的就是唐氏症篩檢了,因為它是最常見的染色體異常疾病,不過,婦產科醫師提醒,只知道唐氏症篩檢不夠,還有兩種基因遺傳疾病,也有著不可忽視的發生率和疾病嚴重度。

台北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科主治醫師張伊指出,這兩種遺傳疾病就是:X染色體脆折症和脊髓性肌肉萎縮症。

張伊說,X染色體脆折症是最常見的遺傳性智能障礙之一。由於患者X染色體的長臂末端有脆弱的斷點,且呈現斷裂的現象,因此而被命名; X染色體脆折症是造成智能障礙的第二原因,僅次於唐氏症。

X染色體脆折症男女的發生率略有不同,男性罹病機率約為1/3600,女性的罹病機率為1/4000至1/6000。張伊表示,唐氏症有95%並非來自遺傳,但此症卻是家族性遺傳疾病,在家族中常會重複出現。

染色體脆折症患者,多數在胎兒和嬰兒時期無異樣,很難判別,許多人到了2到3歲以後才被診斷出。一般來說,男性患者表徵較女性明顯嚴重,可能症狀包含智能發展障礙、學習能力障礙、語言發展遲緩、注意力不集中、過動、自閉、情緒控制問題等。

脊髓肌肉萎縮症則是一種可能會致命的遺傳疾病,就帶因率而言,在染色體隱性遺傳疾病之中高居第二,僅次於地中海性貧血,發生率約莫是1/10000,主要來自於第五條染色體上的第一運動元存活基因發生異常突變造成,導致患者的脊髓運動神經元會逐漸退化,肌肉逐漸軟弱無力及萎縮,發病後逐漸喪失隨意肌肉的控制能力,如吞嚥、呼吸、走路等。

張伊強調,這兩種遺傳疾病,一種造成永久智力發展障礙,一種可能造成嚴重的肌肉癱瘓和致命呼吸衰竭;兩者的共同點除了都是遺傳性疾病之外,確診的患者目前仍都缺乏強而有力的治癒方法,美國細胞遺傳學會建議,若有相關的家族病史,應該接受帶因者檢測篩檢。

照片來源:翻攝自Pixabay

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