綠眼珠可能是罕病「威爾森氏症」病兆 「胚胎著床前基因診斷技術」避免傳下一代

綠眼珠除了是上帝賜予的美麗禮物，也可能是罕見疾病造成的「威爾森氏症(Wilson's disease)」。 台中茂盛醫院日前為備孕中的人妻，做帶因檢測，發現為陽性，建議先生也要做帶因篩檢，若夫妻雙方皆帶因，則可採用試管療程中的「胚胎著床前基因診斷(PGD)技術」，可避免將先天性疾病，傳給下一代。

茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君博士說，「威爾森氏症」是因第13對染色體上的ATP7B 基因產生突變，導致人體內的銅無法正常代謝，堆積在角膜形成「棕綠色環（Kayser-Fleischer rings）」，病人就像有綠眼珠，所幸並非每個病患都是如此；但銅還會累積在肝、腎、中樞神經系統及全身器官，有些患者甚至出現憂鬱等精神病症，或是類似帕金森氏症的病狀；女性患者也可能會發生亂經、停經、不孕或流產等，是非常難處理的罕見疾病。台灣目前有超過700位威爾森氏症患者，推估帶因者超過25萬人。該病會產生棕綠色環的角膜，並侵害肝、腎、中樞神經系統及全身器官，還會出現精神病症、類似帕金森氏症，女性患者甚至不孕、流產。

茂盛醫院表示，日前彰化一名28歲備孕中的李小姐，求診陳彥宇醫師，要求接受「威爾森氏症」帶因檢測，因為家族成員有人發病，她知道懷孕前要確認自己是否帶有這樣的基因，否則可能生下罕病孩子。結果帶因檢測為陽性，証實她帶有「威爾森氏症」基因，醫師建議先生也接受檢測，了解胎兒發病機率，如果婦女不知自己帶因卻自然受孕，也無須驚慌，只要在孕期16週左右，接受羊水穿刺檢測，就能知道胎兒是否患病，並與產科醫師討論後續治療處置。醫師說，若夫妻中有一方為帶因者，另一方是正常的，子女帶因機率為50%，另50%為正常；若雙方皆為帶因者，則子女發病機率為25%，另50%機率會帶因，最後的25%機率為正常者。

茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君強調，隱性遺傳疾病的帶因者不會發病、也不會有任何臨床症狀，所以容易被忽視。但在備孕時要注意另一半是否為帶因者，可藉由帶因檢測來確保下一代的基因狀況，若有家族史，則備孕夫婦一定要接受帶因篩檢。萬一發現帶因，可採用先進試管療程中的「胚胎著床前基因診斷(PGD/或稱PGT-M)技術」(註3)，它是從囊胚期，取出5至10個滋養層細胞，做染色體數量及基因型的分析，可找出無家族性遺傳疾病的胚胎做植入，這樣就能避免將天先性疾病遺傳給下一代。（寇世菁報導）