罕病龐貝氏症 延誤就醫問題大

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報導/黃慧玫 諮詢專家/高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師 梁文貞

家住台南的小潔,從小熱愛運動,然而活潑開朗的她卻在14歲那年出現背部抽痛、走路易喘、仰臥起坐做不起來的狀況,甚至連手都無法舉起。家人以為是正常的生長痛,唯有小潔媽覺得不對勁,堅持帶她四處就診尋求真正原因。
起初,小潔媽先帶著她尋求中醫進行身體調理,但狀況仍未改善,後來陸續至骨科、神經外科、小兒科看診,在小兒科醫師評估下,建議將小潔轉至高雄醫學大學附設醫院小兒神經科,才正式確診罹患罕見的龐貝氏症。

高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞表示,龐貝氏症是一種隱性遺傳性的代謝疾病,患者體內天生缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素(酸性α-葡萄糖苷酶)導致。

GAA酵素功能在於細胞中的溶小體內分解多餘肝醣的酵素,若身體缺乏,會使肝醣無法有效轉換成葡萄醣,造成肝醣逐漸堆積,傷害肌肉功能與運作,患者會出現漸進性的肌肉無力,以及下背痛、呼吸短促等症狀。

症狀易混淆 平均需6年才確診

梁文貞進一步說明,龐貝氏症之所以難以確診,便是因為它的發展速度緩慢,且症狀表現與其他疾病相仿,而讓患者游移於各科間卻仍難以確認,根據國外研究數據顯示,晚發型患者從症狀出現到確診,平均需花費6年時間!

然而,對於龐貝氏症患者而言,延誤治療可能導致肌肉萎縮、喪失活動力,甚至因為呼吸衰竭而死亡,提醒大家應留心生活中可能出現的多種龐貝氏症症狀,若有懷疑務必及早就醫,把握治療不延誤!

龐貝氏症分類及盛行率

梁文貞指出,龐貝氏症分為嬰兒型與晚發型。嬰兒型龐貝氏症盛行率約四萬分之一,患者在出生幾個月內便會出現嚴重肌肉無力、舌頭肥大、心臟肥大、肝臟肥大、呼吸困難、無法如期達到發育的標的,且病情發展快速,非常可怕。

不過,自從國內於2005年起,透過龐貝氏症新生兒篩檢計畫,讓嬰兒型患者可盡早確診並及早接受治療。

而晚發型龐貝氏症盛行率約二萬分之一,為嬰兒型發生率的兩倍。從兒童到老年都有可能發生,因為無特異性症狀,使得多數潛在病患未能確診。

梁文貞解釋,患者會出現逐漸的肌肉無力,特別是軀幹和下肢;常感到下背痛,甚至脊椎側彎;睡眠呼吸中止症,使得睡眠中斷;睡眠不足的情況下,容易發生早晨性頭痛,或白天嗜睡;行動時感到疲憊、呼吸短促等與其他神經肌肉疾病相似的症狀,且惡化速度不一,導致遲遲無法確診。

及早診斷及早治療 杜絕不可逆傷害

梁文貞表示,龐貝氏症發展到晚期為不可逆疾病,延遲診斷會導致患者肌肉萎縮、喪失活動力,肺功能更會逐年下降1.6%,造成患者須仰賴輪椅與呼吸維持器存活,最終因呼吸衰竭而死亡。

她提醒,從日常生活中關注身體的小細節,若身邊有人出現上述的症狀,至一般門診求醫後無法改善,應至醫院神經科找醫師進行諮詢與檢查。透過肌肉與運動檢測、呼吸與睡眠檢測做初步評估,若仍無法完全排除疑慮,再進行抽血檢測GAA酵素,確認是否罹患龐貝氏症。

梁文貞表示,若不幸罹患龐貝氏症,可施打酵素療法,將病人所缺乏的人工合成GAA酵素定期注射至血液中,雖無法完全治癒,卻能給予患者活出精采人生的機會,此外,醫師可根據病患個體症狀差異,使用數種不同的支持療法。

而案例中的小潔,在媽媽的機警下,6個月即確診,在專業醫師幫助下,除了酵素治療外,同時搭配運動復健,目前身體狀況維持良好。小潔說,一路走來很不容易,除了經歷漫長的確診過程,而治療過程中,定期挨針和周遭人誤解,讓她壓力倍增,一度灰心沮喪。好在高中大學時期老師與同學理解,加上朋友與家人的支持陪伴,讓她恢復開朗,在治療上更有勇氣。為了完成夢想,甚至赴日本當交換學生,學習版畫技巧,活出亮眼人生。

小潔和媽媽希望能有更多人可以了解龐貝氏症,鼓勵大家及早發覺、及早治療,積極配合醫師的治療,勇於面對,堅持信念,創造精采人生!


 

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