罕病SMA8月健保取消給付限制 醫籲病友勇於回診積極接受治療 為自己翻轉命運

8月起，健保放寬SMA（脊髓性肌肉萎縮症）藥品全面給付，是從2000年台灣研發出全球第一個的SMA小鼠模式開始，達成的一個重要的里程碑。由於預估藥品對9成患者適用，醫師們呼籲患者主動接受回診諮詢，儘速積極接受治療，並配合規律復健，給自己與家屬翻轉命運的機會。

SMA（脊髓性肌肉萎縮症）是基因變異導致神經肌肉退化的罕見疾病，發生率約1萬之1至2萬分之1，患者會因運動神經元持續性退化，影響坐立、行走、說話與吞嚥功能，嚴重甚至無法自主呼吸而死亡，是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，運動功能會隨著時間退化，最嚴重的第1型患者，在2歲前死亡率約80%。

而罕病律師陳俊翰生前積極爭取SMA藥品的全面給付，歷經重重困難後，終於在今年8月正式放寬健保用藥限制，取消2大條件，讓上肢運動功能較差者（RULM<15分）、3歲以後發病的病患，也能受惠，如今只要是在18歲以下發病確診的病友就可以用藥，預估約250名病人受惠，病人每人每年免負擔約新台幣660萬的天價藥費，健保藥費支出則增加19億元。

被稱為「台灣SMA之父」的高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科教授鐘育志表示，如果將台灣SMA醫療史比喻為樹木的成長，從2000年台灣研究團隊研發出全球第一個SMA小鼠模式，奠定SMA致病機轉與藥物研發開始，可以說是「樹苗成長期」。

一路見證SMA重大醫療里程碑的他，回憶起1987年一開始診斷出SMA患者，他告訴病童父親無藥可醫時，「那個爸爸當場嚎啕大哭的畫面，我永遠記得。」隨著2000年被國際通稱為「Taiwan model」的SMA台灣模式小鼠，奠定了SMA致病機轉與藥物研發，而後各國陸續研發更多SMA藥物，2017年起開始SMA藥物恩慈治療的提供，自己也收治了不少隨著藥物進展受惠的實際案例。

鐘育志說，健保從2020年開始分階段給付SMA藥物、2021年成為世界第一個全國性SMA新生兒篩檢且提供確診嬰兒藥物治療的國家；並於2024年8月，解除過去「3歲以下確診」與「上肢運動功能RULM≧15分」的兩大門檻，全面擴大給付，等於幫助全台灣約400名病友都有機會獲得治療，是台灣SMA醫療史的重大突破。

許多人常將SMA誤認為ALS（漸凍人），但其實兩者並不相同，台大醫院神經部教授蔡力凱說明，ALS多在成年發病，發病後惡化很快；但SMA幾乎都是兒童時期發病，對家庭和社會影響更加漫長，但如今SMA已有顯著療效的藥治療，分別為：背針、基因治療與口服藥3種藥物，在健保全面放寬限制後，他鼓勵病友們和醫療團隊討論如何用藥，積極接受治療。

中國醫藥大學兒童醫院副院長周宜卿表示，8月的放寬用藥，讓許多本已不抱希望的病友，重燃希望，該院近來就有20多歲女性病友來諮詢，因為小時候走路容易跌倒，檢查確診為SMA的她，兄弟姊妹已有人久等不到SMA藥物而過世，讓她原本不敢懷抱希望，後來看到健保全給付的新聞，才重燃希望。

周宜卿強調，隨著醫藥進展，SMA藥物不但能「幫病程踩煞車」，真實世界的臨床觀察甚至發現有機會讓運動功能進步。因SMA藥價高昂，用藥評估很重要，周宜卿表示，若是健保給付用藥患者運動功能分數退步，可能從健保治療資格除名，此舉也讓SMA個案更注重積極復健，讓患者用藥、復健雙管齊下。

隨著健保藥品全面擴大給付，她希望不論是新生兒、嬰幼兒、青少年或是成人病患，都可以主動回診諮詢與治療，與醫師討論用藥選擇，越早治療效果越好，給自己一次機會。