臉上有白斑未留意 孕婦誤診遭切腎

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▲臉上白斑未留意,瓢蟲孕媽超音波「誤診」衰遭切腎。(示意圖,圖中人物與文章中內容無關/取自 pixabay )
▲臉上白斑未留意,瓢蟲孕媽超音波「誤診」衰遭切腎。(示意圖,圖中人物與文章中內容無關/取自 pixabay )

臉上出現白斑未留意,一名孕媽產檢時接受超音波檢查,發現腎臟出現腫瘤,原以為是惡性而遭切除腎臟,最後經檢查才發現,原來是罹患了俗稱「小瓢蟲」的罕見「結節硬化症」。台北馬偕醫院遺傳科醫師林炫沛表示,結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病,一般這類的患者身上多處器官可能會出現「結節」般的小腫瘤,只要能儘早確診,就能免除許多不必要的手術及治療。

像是「瓢蟲媽媽」張小姐就是典型個案,臉上有白斑,但因症狀較輕,遲遲未被確診,因為腎臟出現許多結節且大出血,被誤判為惡性腫瘤,因此腎臟被切除影響終身,台北馬偕醫院遺傳科醫師林炫沛提醒,事實上這類患者只要能夠及早確診,就可免除許多不必要的手術及醫療。結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病,患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了問題,以致身上多處器官出現「結節」般的小腫瘤。結節硬化症病童被暱稱為「小瓢蟲」,國小階段臉部皮膚顏色因血管纖維瘤慢慢出現而偏紅,或是出現鯊魚皮狀斑塊,除了外觀上的變化,小小瓢蟲最怕頑固性癲癇,如果未能及時治療,可能造成智能受損、學習障礙,影響孩子一輩子。

醫師強調,九成五結節硬化症患者皮膚會出現血管纖維瘤、白斑,或是像青春痘、鯊魚厚皮的粗糙皮膚,有些則是指甲旁邊長出肉芽。此外腦部、肺臟、腎臟、心臟等器官也可能長出結節。

根據健保資料顯示,國內接受治療的結節硬化症患者接近7百人,台大醫院基因醫學部主治醫師、基因體暨蛋白體醫學研究所副教授陳沛隆表示,這個數字遠低於實際狀況,如以國外研究盛行率估計,台灣瓢蟲家族成員應超過兩千名,約有四分之三患者因為臨床表現不明顯,遲遲無法確診。

陳沛隆醫師表示,長期觀察門診病友,近二分之一能夠生活自理,部分病友保有正常智力、行動力,考取不錯的大學、研究所,在職場上有著不錯的工作表現。不過,關鍵在於早期確診、早期治療,現在已有很好藥物,可以精準地阻斷特定細胞內部的傳遞路徑,進而改善全身症狀,減緩惡化速度,包括降低癲癇發生頻率,避免損及智力發展。

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