致命罕病HAE劇痛生不如死 協會助病友對抗病魔

【健康醫療網/記者鄭宜芬、蔡誠報導】遺傳性血管性水腫(Hereditary angioedema,HAE)為一種罕見的原發性免疫不全症,一旦腫到喉嚨恐窒息死亡!馬偕兒童醫院過敏免疫風濕科主治醫師徐世達表示,為了提升整體照護水準,台灣遺傳性血管性水腫罕病關懷協會(台灣HAE)期許透過衛教將HAE知識傳達給社會大眾,提供病友妥善的照護。 徐世達說明,HAE最主要的特徵,就是當C1抑制蛋白(C1 esterase inhibitor,C1-INH)功能缺乏或者低下,而產生過量「緩激肽」,發作時病患會全身水腫、劇烈腹痛,甚至喉嚨腫到窒息死亡。 提升整體照護 與國際接軌 然而,罕病由於難以診斷、治療經驗少、治療藥物少,患者們長久以來都容易被忽略,難以取得社會資源。有鑑於此,台灣遺傳性血管性水腫罕病關懷協會於2022年籌備成立,持續透過衛教教導社會大眾與醫療人員更加重視此疾病。 徐世達表示,臺灣每50萬人裡面僅有一人確診HAE,甚至被誤診耽誤治療時程,希望透過協會的力量,將潛在的病友找出來,縮減治療時間、提供患者妥善的治療。協會未來目標更是持續透過醫療衛教、相關資源等,進一步與國際接軌、分享治療經驗,提升整體照護。