英國首個「3人基因」嬰兒誕生 以避免粒線體遺傳病
英國生育監管機構證實,首位擁有「3個人基因」的嬰兒正式誕生,他身上的基因約有99.9%來自親生父母,而另外的0.1%則是第3位捐贈者提供帶有健康粒線體的卵子,藉此項開創性技術來避免嬰兒患上粒線體疾病(mitochondrialdisease)。
據BBC的報導,粒線體疾病是無法治癒的遺傳病,可能在出生後幾天甚至幾小時內喪命,此項技術被視為粒線體缺陷基因的家庭擁有健康孩子的唯一選擇,而且,從此以後,捐贈者的DNA也會永久存在於新生兒身上,並代代相傳,不過捐贈者的DNA只與製造健康粒線體有關,它不會影響嬰兒的相貌等特徵。
這種名為「粒線體捐贈療法」(Mitochondrial donationtreatment)的先進技術,自問世以來,全球只有不到5位新生兒使用,而英國則是第一次。
粒線體是身體內細胞產生能量的地方,被比喻為「細胞的發電機」,若生病就無法釋出足夠的能量,在對於能量需求量大的器官裡會產生病變,產生的病徵包括腦損傷、肌肉萎縮、失明等等,嚴重的甚至出生不久就會致命。
粒線體遺傳疾病無法被治療,粒線體基因有缺陷的發生率並不算低,不過必須突變量達到一定程度才會發病,因此粒線體遺傳疾病仍屬於罕見疾病。
由於它們只能由母親遺傳,因此「粒線體捐贈療法」是體外受精(IVF)的一種改良形式,它使用來自健康供體卵子的粒線體,再與父親的精子受精。透過這樣的方式,新生兒99.9%的基因仍是來自親生父母,僅有與製造粒線體有關的DNA,被替換成捐贈者的健康卵子。
有學者指出,由於「粒線體捐贈療法」在2015年才被提出,至今全球不到5位新生兒採用,因此是否會有其他的風險,其實還並不能夠完全確定。理論上來說,即便採用了捐贈者的健康卵子,仍存有逆轉的風險,因此「粒線體捐贈療法」的目前仍處在謹慎且將長期追蹤新生兒長大後健康狀況的評估過程。
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