華聯生技羊水基因晶片 為可能發生的風險預先做好準備

文╱郭靜芝

工商時報【文╱郭靜芝】

27歲懷孕媽媽透過華聯生技羊水基因晶片,檢測出胎兒疑似罹患罕見遺傳性疾病諾里氏症(Norrie disease),未來可能會出現視力、聽力、動作發展以及智能遲緩等症狀。諾里氏症好發於男嬰,為性聯隱性遺傳疾病,患者在出生時或出生不久即因視網膜發育異常而導致失明症狀,然而常見的羊膜穿刺檢測無法判別出如此案例胎兒的「微小片段缺失」。因此,成大醫院婦產科郭保麟醫師表示,各年齡層的孕媽咪們應具備產前羊水基因晶片檢測觀念,及早了解胎兒健康狀況,並為未來可能發生的風險預先做好準備與生育規劃。

郭醫師指出,基因染色體微小片段的缺失能夠被發現,需歸功羊水基因晶片的檢測。華聯羊水基因晶片的解析度提高千倍,可有效發現染色體上的微缺失與微擴增,使檢出率也大幅增高,一次篩檢超過四百種微小CNV (copy number variation) 造成的遺傳疾病,使得檢測結果更精確、項目更廣泛,讓準爸媽們更清楚寶寶的健康狀況,解開隱藏在基因中的罕病風險。

華聯生技運用累積17年研發基因檢測領域相關技術的豐厚經驗,持續關注與精進產前檢測相關科技,引進「非侵入式產前親子鑑定」。非侵入式產前親子鑑定在懷孕早期8周就能檢測,只需抽取孕媽咪10c.c.的血液,提取血液中胎兒的DNA,並與疑似父親進行比對,3週內就能確認親緣關係,檢測過程不僅便利且安全無風險,數千點位點的比對同時也讓檢測結果也更為精確。

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