血友病症狀有哪些?和血癌一樣嗎?為何男性要特別小心血友病?

血友病是什麼,你知道嗎?藝人林美秀傳出曾連續出血一個多月,就醫發現是凝血功能異常,經診斷是罹患後天血友病。台灣目前約有1200名血友病病友,深受疾病折磨。究竟血友病是什麼?和血癌一樣嗎?血友病症狀有哪些?血友病原因是什麼?血友病會遺傳嗎?為何男性要更小心?血友病會好嗎?Yahoo奇摩顧健康帶你一起了解。

血友病患者可能經常出現莫名的紫斑、瘀青,也容易因輕微創傷而血流不止。(示意圖/Getty Images)
血友病患者可能經常出現莫名的紫斑、瘀青,也容易因輕微創傷而血流不止。(示意圖/Getty Images)

血友病是什麼?跟血癌一樣嗎?

血液腫瘤科醫師張明志解釋,血友病(Haemophilia)就是一種血液凝固異常的疾病。人體血液凝固系統相當複雜,除了大家熟知的血小板之外,還有13種凝血因子(也就是有助於血液凝固的蛋白質)存在於血液當中。然而,血友病的患者由於基因缺陷,無法自行合成足量的凝血因子,造成血液不容易凝固,容易血流不止。

血友病聽起來與白血病(Leukemia,俗稱血癌)類似,容易讓人混淆,但其實兩者是完全不同的疾病。白血病指的是人體主要造血系統「骨髓」產生癌化病變,導致白血球異常增生、取代正常造血細胞,連帶影響血小板、紅血球的功能,大致可分為急性骨髓性白血病(AML或 ANLL)、慢性骨髓性白血病(CML)、急性淋巴性白血病(ALL)與慢性淋巴性白血病(CLL)四種。

血友病症狀有哪些?

血友病症狀主要與出血相關,根據中山醫學大學附設醫院衛教資料所示,血友病有以下臨床病徵:

血友病可分為哪幾類?

根據台灣省關懷血友病協會資料,血友病依照患者缺乏的凝血因子種類,可分為三型:

  • A型血友病:缺乏第八凝血因子,約占80%~85%。

  • B型血友病:缺乏第九凝血因子,約占15%~20%。

  • C型血友病:缺乏第十一凝血因子,少見且症狀輕微,屬於個體隱性遺傳。

而按凝血因子的缺乏程度,又可分成輕、中及重度血友病:

  • 輕度血友病:凝血因子濃度5%~30%,僅在嚴重創傷或手術時才有出血的問題。

  • 中度血友病:凝血因子濃度1%~5%,常因創傷出血,偶有部分患者自發性出血。

  • 重度血友病:凝血因子濃度<1%,常發生肌肉、關節出血,通常會自發性出血。

血友病原因是什麼?血友病會遺傳嗎?為何男性要更小心?

血友病屬於一種性聯隱性遺傳疾病。那麼何謂性聯遺傳?隱性遺傳又是什麼?所謂的性聯遺傳,是指缺損的基因位於性染色體上;隱性遺傳則是一對(兩條)染色體皆有缺損時,才會有病徵表現。

簡單來說,人類的基因體是由23對染色體組成,包含22對體染色體及第23對決定性別的性染色體,男性為XY、女性為XX;先天性血友病患者所缺乏的第八和第九凝血因子,都位於X染色體上。

女性患者身上必須同時有兩條缺陷的X染色體,才會出現血友病的病徵;若只遺傳到一條有缺陷的基因,則是無症狀的「帶因者」,仍然可以正常凝血。相反的,男性若遺傳到母親有缺陷的X染色體,就會出現血友病症狀,也因此多數血友病患為男性。

後天血友病是什麼?患病原因為何?

雖說血友病是先天疾病,患者們大多打從娘胎裡就是這樣的狀態;但台大醫院血友病中心醫師周聖傑指出,血友病也有少數情形是後天造成,其發生率大約每年百萬分之一,故整個台灣一年大概最多發生幾十個,比先天性血友病更稀少。

後天性血友病患者因體內免疫系統莫名地對自己的凝血因子產生抗體(多數是對第八凝血因子產生抗體),造成突發性且暫時地讓體內凝血因子失去功能,出血現象是成人甚至老年才突然發生,不分男女,患者會出現皮下紫斑和內出血。

由於後天血友病的發生起因是免疫失調,故根本解方是使用免疫抑制藥物,消除莫名產生的第八凝血因子抗體。多數患者的抗體,在治療數月可消除而恢復健康,少數則需要更長治療期,且在抗體完全消除前一樣有出血風險。

血友病會好嗎?血友病怎麼治療?

台中榮總罕見疾病基因治療中心主任王建得指出,現階段,治療血友病的主要方法是透過靜脈注射凝血因子濃縮劑;然而,這代表患者必須每周多次注射凝血因子。隨著現代醫療技術進步,出現了基因治療,可幫助血友病患者。

血友病基因治療機轉,是透過腺相關病毒載體,將製造凝血因子的基因重新送到肝臟細胞,使患者肝臟產生第八或第九凝血因子,以達到並維持血中一定凝血因子濃度;為了將基因送至正確的細胞,會將該基因(可想像為乘客)包裹在載體(可想像為汽車)內,幫助將基因直接引導到該去的地方(即肝細胞),使其達到治療效果。

目前結果顯示多數患者,已可維持三至五年以上的效果,出血次數下降95%,讓病患無須長期接受治療,減輕疾病照護的負擔。

血友病照護該注意什麼?

血友病患者在日常生活中,必須學會認識出血的症狀,像是肌肉出血會有腫脹、緊繃且熱辣的感覺,甚至手腳活動範圍明顯受限、感到疼痛。掌握這些照護知識,患者可以即時判斷出血的發生並盡早進行治療,以減少因出血治療不及所造成的併發症。

平常行走坐臥時,務必小心碰撞出血。為了維持身體健康,血友病患者可在和醫師、專家討論後,養成適合的運動習慣,幫助維持理想體重,強化骨骼與肌肉韌性,並防止出血及關節的損傷。南市醫血友病中心建議,可以定期的關節檢查有助於監測關節狀態,及早發現和處理潛在的問題。

鑑於血友病患者出血機率較常人高,維持口腔健康是病友非常重要的課題,應善用牙刷、牙線,預防牙齦疾病,盡量減少看牙醫的機率。此外,應特別注意用藥安全,比如常見的阿斯匹靈(Aspirin)可能影響凝血功能,服用前一定要諮詢醫師。動手術前,也應諮詢醫師,確保手術過程和術後復原的安全性。

撰稿記者:陳昭容

核稿編輯:廖梓鈞、羅芋宙

參考資料

血友病(馬偕紀念醫院,血液腫瘤科醫師張明志)
血友病(中山醫學大學附設醫院衛教資料)
血友病是什麼(台灣省關懷血友病協會)
後天性血友病及其他後天性出血性疾病(台大醫院血友病中心周聖傑醫師)
血友病的關節照護(南市醫血友病)