一跑步感覺就被抓住手腳 恐是陣發性動作誘發型肌張力異常症

一名女高中生近一年來在突然跑步時，左側手腳就會突然僵硬、動彈不得，始終找不出原因，最後才被診斷出罹患「陣發性動作誘發型肌張力異常症」。醫師表示，這個疾病主要是腦部深層基底核發生異常，只是造成動作障礙，並無致命風險，只要能及早正確診斷，透過藥物治療，便可達到很好的效果。#央廣記者劉品希的採訪報導#

18歲高中女生經常覺得一側身體有一種奇怪的感覺，最近一年來當她在突然跑步的時候，左側手腳就會感覺被抓住，突然變得僵硬、無法控制，持續約數十秒到一分鐘，經常因此差點跌倒，四處求醫卻找不到原因，家人甚至曾求神問卜，最後輾轉到神經內科求診，才被診斷出是罕見的「陣發性動作誘發型肌張力異常症」。書田診所腦神經內科主任醫師黃啟訓說：『(原音)他發病源頭是在腦幹基底核，症狀就是當病人突然要做個動作，譬如要突然站起來或突然跑步的時候，他會誘發基底核的訊號異常，然後就會讓整個肌肉僵直、停在那裡，維持一個很奇怪的姿勢，我們叫dystonia(肌張力異常)的姿勢，大概15秒到1分鐘左右，他才會停止。』

醫師指出，造成這個疾病的主要原因是人類第16對遺傳染色體中的PRRT2基因突變，造成腦部基底核神經細胞膜電位異常所引起，大多是家族顯性遺傳，但也有偶發型的個案，一般在6歲至20歲之間開始出現症狀，發生機率為15萬分之一，男女比為3比1，從開始發病到正確診斷平均耗時4.8年。全台大約有200、300位患者，大部分的病患每天都會發生症狀，嚴重時一天可發生上百次，但也有些病人幾個月才發生一次，而使用低劑量的癲癇用藥物即可達到很好的治療效果。

醫師表示，這個疾病與漸凍症不同，並不會影響呼吸肌肉，就像是車子的油門系統突然煞住，只是造成動作障礙，等到鬆掉就好了，並無致命風險，只要避免瞬間爆發的動作，發作次數就會減少，5成患者隨著年紀增長，症狀就會逐漸減少或消失，最重要的還是要及早正確診斷，才不會影響生活品質。

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