【醫病平台】愛不罕見——點亮生命新曙光

我國於2000年（民國89年）2月公布罕見疾病防治及藥物法，是全球第五個立法保障孤兒疾病孤兒藥的先進國家，依據該法罕見疾病定義盛行率為1/10,000以下，至今政府公告罕見疾病種類共有232種。由於罕見疾病種類繁多，各類疾病照護需求差異很大，需有結合各層面團隊的整合服務，以全人關懷之角度，以個案管理模式提供罕見疾病病人與其家屬充分之疾病資訊及心理支持，並提供照護諮詢及生育關懷等服務。因此衛生福利部國民健康署於2017年底起在全台展開罕見疾病照護計畫，並設置罕見疾病個案管理師，依病友需求連結各項醫療或社會資源，協調相關單位提供協助。目前全台有十五家大醫院承接此計畫，前不久本院辦理罕病照護經驗分享會，主持人林秀娟醫師請各家醫院個管師提出特殊個案跟其他夥伴分享，我想到我們照護團隊這幾年來持續關懷的一位罹患亨丁頓氏舞蹈症的女士阿雲姨。該病為是一種家族顯性遺傳疾病，肇因於第四對染色體內DNA（去氧核醣核酸）基質之CAG三核 酸重複序列過度擴張，造成腦部神經細胞持續退化，造成不能控制的抖動，患者會有不自主動作，末期則會智能減退、精神障礙、身體機能退化致死亡。

阿雲姨住在偏遠的海邊，我們到宅訪視時發現他們一家三口擠在非常簡陋的破舊磚房，阿雲姨和先生阿強伯的兒子原本是家中唯一的勞動人口，不幸他也罹患該病，全家人僅靠身障生活津貼補助度日。然而老天爺給的考驗似乎沒有停止，阿強伯不久前也被診斷出癌症末期了，讓這個脆弱的家庭更是雪上加霜，個管師居中連結各種醫療照護以及社會福利資源，除了醫療長照服務之外，還有社會局、罕見疾病基金會及宗教慈善團體等福利資源，暫時緩解燃眉之急。

在我剛開始擔任罕見疾病個案管理時，常感嘆人生怎麼會有這麼多黑暗面，反而是病友們教我如何正向看待及勇敢面對命運的挑戰。就像我安慰阿強伯說您辛苦了，照護家人同時也要好好保重自己的身體，阿強伯總是堅強樂觀的對我說，他還可以撐住，事情遇到了就去解決，也或許正因為這股堅強的毅力支撐著他努力抗癌，還照顧妻兒。病友們的生命故事常常感動我們罕見疾病照護團隊，也激勵我們應該更再接再厲，除了積極協助他們取得所需要的醫療及社會資源外，更讓他們處於黑暗時可以看見社會上溫暖的一道曙光。

※本文轉載自：元氣網醫病平台

文章屬作者個人意見，文責歸屬作者，本報提供意見交流平台，不代表本報立場。