高齡產婦生出唐寶寶的機率真的比較高?如何預防?婦產科醫師解惑!

高齡產婦生出唐寶寶的機率真的比一般人高嗎?如何預防?(圖片來源/acworks@photoAC)

懷孕是人生中最美好且奇妙的事,當一個新生命正在母親的肚裡日漸成長,父母親除了欣喜期待,還多少有著一分焦慮,擔心胎兒有無異常情況發生。然而,隨著國內婦女趨向晚婚,生育年齡也普遍上升,使孕育一個新生命的過程增加了不少風險。

產前遺傳診斷技術是近年來發展快速的一個新領域,主要功能是在婦女懷孕早期,診斷母體中之胎兒有無異常之情況發生。目的是確認胎兒的疾病或重大異常,出生後,是否無法存活,或是可在當前醫療資源能力所及下得到治療或控制。

高齡產婦生出唐寶寶的機率,真的比較高?

雖然母胎醫學的進步,使民眾感覺懷孕是很安全,其實一般人口中所有染色體異常比例約1/200。尤其在統計學上確實高齡產婦生出染色體異常兒的機率較適齡產婦高,例如大家較知道的唐氏症,在人口中發生率約1/700,但高齡產婦懷唐氏兒機率升高為1/250。主要因為高齡產婦在卵子減數分裂時,較容易發生染色體不分離而造成受精卵染色體異常。所以高齡孕婦除於懷孕期間接受定期產檢外,尚應進一步接受產前遺傳檢查,以早期確定胎兒之健康情形。

適當的使用產前遺傳診斷的方法,可以將目前醫學技術可以診斷的胎兒異常及早診斷出來,達到預防重於治療、優生保健的目的。羊膜穿刺、絨毛採樣及臍帶血採集術是常用的產前遺傳診斷的方法,這三種方法可以直接取得胎兒細胞作進一步的染色體或基因檢查。

由於近年來我國生產數逐年下降,而且國內婦女越來越晚婚,生育年齡普遍上升,為了減少染色體異常新生兒出生,衛福部國民健康署對於以下6族群,符合適應症者羊水染色體檢驗,目前每案減免新台幣5,000元:

(1)34歲以上孕婦
(2)本人或配偶或家族有罹患遺傳性疾病
(3)曾生育過染色體異常兒
(4)孕婦血清篩檢疑似染色體異常之危險機率大於1/270
(5)超音波篩檢胎兒可能有異常
(6)或疑似基因疾病等孕婦

筆者從民國80年前往世界知名的美國耶魯大學遺傳學系進修,回國後即主持長庚紀念醫院細胞遺傳學室,並在民國90年起負責主持衛生署遺傳性疾病檢驗機構評核計畫及品質檢測計畫。近幾年每年全國都約有3萬名孕婦接受國健署補助羊水檢驗,而減少大約7-8成唐氏症兒及其他染色體異常胎兒的出生,減輕個人家庭、社會國家的負擔。事實上,現代婦女生得少,自費利用最新科技做檢查的孕婦有越來越多的趨勢。

優生保健是利用醫學技術,提供遺傳醫學之資訊,發揮預防醫學之功能,更重要的是避免先天異常兒之發生,孕育出健康的下一代。

※新光醫院細胞遺傳學中心於今年7月通過衛福部國民健康署細胞遺傳檢驗機構評核。

醫師小檔案_劉瑞德

現任:新光醫院婦產科細胞遺傳學中心主任
學經歷:高雄醫學大學醫學士、美國耶魯大學遺傳學系研究員、長庚紀念醫院台北婦產科系主任、長庚紀念醫院細胞遺傳學室主持人、台灣周產期醫學會理事長、衛生署遺傳性疾病檢驗機構評核計畫主持人、衛生署遺傳性疾病檢驗機構品質檢測計畫主持人
專長:產前遺傳診斷、遺傳諮詢、婦癌腫瘤
門診時間:周一上午(47 診)、週三上午( 48 診)均含遺傳諮詢,婦癌腫瘤特別門診

原文作者為新光醫院婦產科細胞遺傳學中心 劉瑞德主任,本文轉載自第335期《新光醫訊》

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