12歲女童腦幹腫瘤復發!「精準醫學」成功控制、提升存活率
【健康醫療網/編輯部整理】12歲的小語被診斷出腦幹低惡性度膠質瘤,手術部分切除後原本採追蹤觀察,但一年後復發,放射與化療效果有限,腦幹功能也逐漸惡化。由於腦幹手術風險極高,醫療團隊改以次世代定序(Next Generation Sequencing, NGS)分析腫瘤基因,發現帶有BRAF基因突變,隨即使用口服標靶藥物治療。幾個月後,影像顯示腫瘤縮小,症狀明顯改善。如今16歲的小語仍在口服藥物控制下穩定追蹤,生活品質良好。
基因定序助攻 開啟腦瘤治療新紀元
NGS是一種高效率的基因分析技術,能在短時間內同時檢測數百個與癌症相關的基因。林口長庚兒童血液腫瘤科張從彥說,透過NGS可找出腫瘤的突變點,幫助醫師選擇最合適的藥物,避免使用無效或副作用大的治療。這不僅提升療效,也讓兒童能以更低負擔的方式長期控制病情。
以BRAF、NTRK、NF1等基因突變為例,目前已有多種針對性的標靶藥物可用,包括dabrafenib/trametinib、tovorafenib、larotrectinib、entrectinib、selumetinib等,甚至搭配免疫檢查點抑制劑pembrolizumab,讓過去難以治療的腦瘤也有更多機會獲得控制。
從診斷到家族預防 精準醫學延伸效益
NGS可提升診斷準確度,也有助發現潛在的遺傳性癌症症候群。張從彥醫師說,若病童被發現帶有遺傳性基因突變,醫療團隊可為其家族成員進行遺傳諮詢與預防性檢查,及早發現第二種癌症或其他風險,對整個家庭的長期健康都有重要意義。
此外,基因定序結果也促使國際間更新腦瘤分類系統,從傳統的組織學分類,邁向以分子變化為基礎的診斷模式。這讓醫師能針對不同基因型病患擬定最合適的治療策略,真正落實「個人化醫療」。
高成本與取樣限制 仍是未來挑戰
雖然NGS帶來希望,但張從彥醫師提醒,其應用仍有幾項限制。首先,檢測費用昂貴,若無健保給付,對家庭是一筆負擔;其次,報告出具需約四週,對病情快速惡化者可能來不及調整治療方向。再者,結果需由專業團隊解讀,且部分腫瘤位於腦部深處難以取得檢體,也會影響檢測可行性。
精準醫學結合傳統療法 打造更全面照護
傳統的手術、放射治療(含質子治療)與化學治療仍是兒童腦瘤治療三大主軸。張從彥醫師強調,精準醫學並非取代,而是與傳統療法互補,讓醫師能根據基因特徵調整策略,改善療效並降低副作用。隨著科技與臨床經驗累積,兒童腦瘤治療正邁入「精準化、個人化」的新時代。
原文出處:長庚醫訊第四十六卷第十一期
【延伸閱讀】
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資料來源:健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=66765
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