4歲罹罕病 荳荳:我是小天使

中華日報

記者陳金龍/台中報導
 4歲的荳荳在媽媽懷孕  21週時,被發現左手掌未發育,猶如小肉球,但因染色體檢查無異常,父母認為「不該剝奪她的生存權利」。沒想到荳荳竟罹患罕病「努南氏症」,出現心臟病、發展遲緩等症狀,已經動過多次手術,未來還可能面臨智力、生殖等多重問題,但爸媽不放棄,荳荳也努力做早療,已逐漸追上同齡的孩子。
「我的手手不一樣,因為我是小天使,要幫助跟我一樣的小天使!」荳荳的左手掌發育異常,只有半截不到的大拇指,  4根手指幾乎沒長出來,天真回答別人的詢問。她努力揮動小小左手,和人招手說拜拜,也學會用大拇指夾住紙張,或是雙手並用夾餅乾袋。
荳荳媽媽說,懷孕做羊膜穿刺檢查前,發現女兒左手一直是握拳、未張開,確診未發育,進行羊水晶片檢查,染色體正常,決定生下來,沒想到努南氏症是基因缺陷,需要更精密的生物檢測才能檢出,「這也是我與她的緣分」!
荳荳媽媽表示,女兒出生有  4公斤,但發現有蹼狀頸,立刻送進加護病房住了  2週,而且左眼瞼下垂、眼距過大,心臟有開放性動脈導管、中膈缺損問題,確診是努南氏症。  1歲開始陸續接受  4次心導管及眼睛手術,也逐漸出現發展遲緩,  1歲半才會站立,  3歲只會說單字。
把握  6歲黃金治療期,荳荳  9個月大就接受早療。媽媽害怕荳荳被欺負,一度不敢帶她上學,但很快就收起眼淚,「既然老天爺給我們這樣的小孩,就努力配合醫生、治療師訓練,也把她當一般小孩看待」,也不會遮掩她的小手,「要讓她適應環境」。
荳荳  1年前也進入十方啟能中心學習和做復健,已經能講出完整句字,還會使計向大人要到糖果,也會唱兒歌、背童謠。治療師評估她的肢體變化與進步,直呼「如果不是她訓練很多,就是很努力學習」!
主治醫師表示,荳荳罹患的罕病努南氏症為基因缺陷問題,但左手發育異常,不一定與此病相關。該罕病為染色體顯性遺傳,父母染色體正常,可能是基因突變所致,荳荳一家人都很積極樂觀,令人印象深刻。






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