Science公佈十大年度科學突破，基因編輯入選年度最大“breakdown”

每一年，《科學（Science）》雜誌都會評選年度十大科學突破，今年的評選於當地時間20號剛剛新鮮出爐。除了十大年度科學突破(runners-up)外，今年還增加了三個年度科學故障（breakdowns）的評選項目，其中，賀建奎和他的爭議項目基因編輯，入選這一年度最大“breakdown”。

大數據文摘出品

作者：魏子敏、蔣寶尚

每一年，《科學（Science）》雜誌都會評選年度十大科學突破，今年的評選於當地時間20號剛剛新鮮出爐。除了十大年度科學突破(runners-up)外，今年還增加了三個年度科學故障（breakdowns）的評選項目，其中，賀建奎和他的爭議項目基因編輯，入選這一年度最大“breakdown”。

年度十大科學突破👆

年度十大科學災難👆

再一起看看這十個科學研究。

Science發布的詳細評選報導👇

https://vis.sciencemag.org/breakthrough2018/finalists/#cell-development

冠軍

單個細胞分離並逐個測序

今年的評選除了雜誌的記者編輯參與，《科學（Science）》還通過線上投票的方式邀請所有網友參與投票，最終有超過12000人參與投票，第一輪投票將選擇範圍縮小到四，第二輪投票超過12,000張，決定了冠軍——Development cell by cell。

究竟單個細胞是如何發育成具有紛繁的器官和數十億細胞的成年動物的？至少從希波克拉底的時代開始，生物學家就被單個細胞是如何發育成具有多個器官和數十億細胞的成年動物這一成就所震驚。

現在，技術的發展使科學家能夠追踪生物和器官的發育最精密的細節演變——對細胞逐個進行。

推動這一進步的技術是從生物體中分離出數千個完整細胞，有效地對每個細胞中表達的遺傳物質進行測序，並使用計算機或標記細胞，重建它們在空間和時間上的關係。德國MaxDelbrück分子醫學中心的系統生物學家Nikolaus Rajewsky說，這項技術三重奏“將改變未來十年的研究”。

僅在今年，就已經有相關論文詳述了扁蟲、魚類、青蛙和其他生物如何開始製造器官和附屬物的研究。世界各地的團體正在應用這些技術研究人類細胞如何在一生中成熟、組織如何再生、以及細胞如何在疾病中發生變化。

亞軍

來自遙遠星系的信使：中微子

在南極冰川的下面，一個叫做中微子（ neutrino）的幽靈留下了耐人尋味的軌跡。通過研究，發現它來源於一個“耀變體”，距離地球大約40億光年。這一結果將幫助我們以全新的方式研究宇宙中最遙遠、最強大的能量源。

在南極以下一立方千米深的冰層裡裝著用光探測器，用以記錄由中微子觸發的微弱閃光。這個巨大的探測器被稱為IceCube，之前已經記錄了許多中微子，有些來自銀河系外，但沒有一個被固定在特定的宇宙源上。然後，在2017年9月22日，中微子與冰中的核相撞，光傳感器很好地確定了它來自的方向。

研究人員非常肯定，在檢測時發現的blazar是中微子的來源，這是中微子望遠鏡第一次發現了一個超星系源。在歡迎這第一位訪客之後，IceCube團隊正在等待更多信號。

冰河時代遺跡，星撞地球新發現

科學家通過飛機雷達發現，1萬3千年前，這顆小行星像一團核彈一樣撞上了格陵蘭島的西北部，立即蒸發岩石，並在北極上空發出衝擊波。隕石殘骸撞擊後，產生了一個開口31km左右的火山，隱藏於冰川之下。11月科學家們報告了這一驚人的發現。

雷達圖像顯示Hiawatha火山形成時間離我們相當近，大概10萬年前，Hiawatha火山口是地球上最大的25個火山口之一。Hiawatha現象可能對全球氣候產生巨大影響，雖然不像恐龍滅絕的影響那樣災難性，但衝擊導致的融水湧入北大西洋，可能通過停止向歐洲西北部帶來溫暖的電流輸送帶而使溫度驟降。

分子探索遠古地球

今年，科學家們發現了生活在五億年前的生物的分子痕跡，使他們對神秘世界的描繪更加敏銳。

科學家從5.58億年前狄更遜水母化石發現膽固醇分子，這種只有動物才會有的膽固醇分子在化石中居然覆蓋率多達93%。這一發現破解了之前狄更遜水母是不是動物的謎團。

堪培拉澳大利亞國立大學的研究人員想知道他們是否可以從一些特殊的化石中提取化學線索，這些化石儘管已有5.5億年的歷史，仍然保留了一種看起來像有機材料的薄膜。這些化石來自俄羅斯西北部白海岸邊的懸崖，那裡的岩石由於某種原因，並不具備消除這種分子痕蹟的熱量和壓力。

基因靜默藥物被批准

美國食品藥品監督管理局(FDA)首次批准了基因沉默類藥物投入臨床。該藥物的發明應用了諾貝爾獎級別的技術，可以治療導致神經損傷的罕見遺傳性疾病。

名為patisiran的藥物可用於治療遺傳性轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性(hATTR)——其中突變的蛋白質在體內積聚，影響心臟和神經系統重要功能的發揮。

這是RNA干擾(RNAi)技術——通過改變RNA(核糖核酸)分子傳遞的信息來阻止基因表達，不讓其產生蛋白質。

在這種情況下，patisiran可防止細胞產生被稱為轉甲狀腺素蛋白(TTR)的突變形式的蛋白質，其導致澱粉樣蛋白的過量。由於它們的累積，人們可能遭受周圍神經損傷或多發性神經病。

“FDA的批准是RNAi發展中的關鍵性一步”，來自馬薩諸塞州開發RNAi治療技術RXi Pharmaceuticals的James Cardia告訴Nature，“變革性的一刻”。

揭發科研圈性騷擾的#METOO#運動

科研圈裡的這些破事一直為人詬病，因為很大程度上性騷擾都被忽視了。2018年當事人變的勇敢了一些，他們站出來指控嫌疑人，直至有美國院士被開除。而且，美國國家科學院發布了一份系統性防治此類事件的報告。

具體來說，今年6月，美國國家科學院、工程學院和醫學院發布的這份報告，內容涉及學術科學，工程學和醫學領域的女性性騷擾，這具有里程碑意義。

兩個大學根據最新數據得出的結論是，超過50％的女教職員工和20％至50％的學生遭受性騷擾。今年，一些機構採取了行動：對相關涉事施暴者做出解僱處理，或者崗位調整。

細胞內部管理

今年，通過大量的研究發現，細胞內部存在相分離，即細胞成分濃縮成微小的液滴。液滴在基因轉錄中起著意想不到的關鍵作用。科學家們為溶解堵塞大腦的凝固液滴找到了切實可行的方法，尤其是在治療肌萎縮等疾病方面獲得了重大突破。

地球上第一位混血兒

在西伯利亞的一個洞穴裡，研究人員發現了一具5萬多年前的女人骨頭碎片。分析表明，她的母親是尼安德特人（Neanderthal），她的父親是丹尼斯人（Denisovan）。她或許是現發現最早的混血兒，而不是所稱為的另一種類的古人。迄今為止，這一發現是最直接來表明在遺傳上存在不同的古代人類可以進行婚配並產生後代的證據。

醫療新技術助警方破案

科學家通過公開的DNA數據，協助美國警方破獲了上世紀70-80年代發生於加州的一系列兇殺案，這些“金牌殺手”終於被捉拿歸案！這些DNA數據存儲在公開的數據庫中，利用現有的醫學手段可以識別並找出可疑的匹配型。

這是一個驚人的發展，他們通過將從一個犯罪現場回收的DNA譜上傳到公共家譜DNA數據庫來識別親屬。此後，執法機構利用這一策略破解了大約20起其他陳年冷案件。這開闢了一個新的領域：法醫家譜。

更快速的分子結構解析方法

科學家通過電子晶體學技術，實現了對較小尺寸晶體中有機小分子的結構解析。它幫助人們探索較小有機分子的精確形狀。採用新工具簡單快速，並且適用於微小樣本，在此領域實現了從無到有的突破。利用電子晶體學技術研究人員可以更快速的解析分子，加速藥物的發明發現。

年度科學事故

自然災難加劇，政治行動停滯不前

9月12日，四個熱帶氣旋活躍在大西洋：佛羅倫薩（左），海倫（右），艾薩克（底部）和喬伊斯（中）

在美國西部和北歐地區發生毀滅性的野火、歐洲南部創紀錄的熱浪、美洲和東太平洋的颶風，旋風和洪水。對於許多人來說，這是氣候變化襲擊全世界的一年。受氣候影響的災害越來越強烈，持續時間更長。正如美國國家氣候評估的最新版本在11月提出的那樣：“人類引發氣候變化的證據勢不可擋…… 和全國氣候變化的影響正在加劇。”

充滿道德爭議的基因編輯

體外受精，是基因編輯的第一步。（MEDICALRF / SCIENCE SOURCE）

人類改寫自己的遺傳密碼並非易事。一位中國研究人員賀建奎在11月聲稱他使用CRISPR基因編輯技術，改變了一對雙胞胎的基因組，也讓她們暴露於未知的風險之中。

外界指責他這項實驗名義上是保護兩名女嬰不受艾滋病的感染，但他沒有公佈他的發現，也沒有證據證明兩個嬰兒出生時因艾滋病病毒感染的蛋白質而改變了基因。

他打破了國際上對種系實驗以及中國法規的共識。他的這一研究被認為是2018年的科學大崩潰之一。

巴西的科學災難

巴西國家博物館遭遇毀滅性的大火。（MAURO PIMENTEL /法新社/蓋蒂圖片社）

巴西擁有200年曆史的里約熱內盧國家博物館因為大火被毀。這象徵著許多研究人員所擔心的巴西科學迫在眉睫的消亡。

由於多年的資金不足和當局疏忽，博物館於9月2日晚被燒毀。儘管科學家們多次呼籲巴西利亞的立法者，聯邦科學部的預算在過去5年中縮減了50％以上，預計2019年還會減少10％。