...復發預後差,小心可能是罕見基因作怪!1名現年67歲的婦人,在5年前因咳嗽、體重減輕就醫,檢查確診為第3期肺腺癌,經手術與標準的化療與電療,卻在1年後復發,且出現癌轉移與惡性肋膜積水的症狀,進一步檢測發現少見的BRAF基因突變,隨即依醫師建議接受對應的雙標靶治療,迄今過了4年不但讓癌胚胎抗原指數CEA從最高的17.88降至正常範圍的3.35、影像顯示癌細胞控制良好,且病友也能維持良好的體能,可以自主走路到診間回診。 根據衛福部最新公布110年癌症登記...
肺癌是國人十大癌症死亡率的第一名。名醫蘇一峰在中天新聞網《健康點點名》曝光一個驚人統計,台灣人的EGFR(肺癌腫瘤,最常見的驅動基因突變),竟然是世界第一。背後最重要的推手就是空氣污染。沒抽菸也可能得肺癌,這8種人慘了。
...復發預後差,小心可能是罕見基因作怪!1名現年67歲的婦人,在5年前因咳嗽、體重減輕就醫,檢查確診為第3期肺腺癌,經手術與標準的化療與電療,卻在1年後復發,且出現癌轉移與惡性肋膜積水的症狀,進一步檢測發現少見的BRAF基因突變,隨即依醫師建議接受對應的雙標靶治療,迄今過了4年不但讓癌胚胎抗原指數CEA從最高的17.88降至正常範圍的3.35、影像顯示癌細胞控制良好,且病友也能維持良好的體能,可以自主走路到診間回診。 根據衛福部最新公布110年癌症登記...
...Sclerosis, ALS),以及全球罹患人數僅次於阿茲海默症的額顳葉失智症(Frontotemporal Dementia, FTD),都是好發於中年人口的神經退化性疾病,致病原因迄今不明。兩者皆屬偶發型 多自C9ORF72基因突變中央研究院基因體研究中心陳韻如長期深耕與蛋白質錯誤折疊相關的神經退化性疾病研究。她表示,儘管此二疾病的臨床表現不同,卻共享相當多病理特徵和基因變異。臨床數據顯示,逾90%漸凍症以及約70%額顳葉失智症患者屬偶發型,不易分析與...
...給付加速,但在肺癌部分,目前國際治療趨勢將第三代標靶藥物列為治療晚期非小細胞肺癌EGFR突變的一線藥物,國內限制相對較嚴格,呼籲健保加速放寬給付,提升癌藥可近性,幫助提升患者存活期。 肺癌攻佔新癌王 5成帶有EGFR基因突變 過去肺癌發現時多是晚期,只有化學治療、放射線治療等方式,反應率僅3至4成,預後差。在肺癌類型中,以肺腺癌的發生率最高,其中約55%帶有EGFR基因突變,易復發、轉移風險高。若病人已經腦轉移,其預後、認知功能...
...Sclerosis, ALS),以及全球罹患人數僅次於阿茲海默症的額顳葉失智症(Frontotemporal Dementia, FTD),都是好發於中年人口的神經退化性疾病,致病原因迄今不明。 兩者皆屬偶發型 多自C9ORF72基因突變 中央研究院基因體研究中心陳韻如長期深耕與蛋白質錯誤折疊相關的神經退化性疾病研究。她表示,儘管此二疾病的臨床表現不同,卻共享相當多病理特徵和基因變異。 臨床數據顯示,逾90%漸凍症以及約70%額顳葉失智症患者屬偶發型,不易分析...
...NGS將分為3種類別定額給付,癌別包含實體腫瘤、血液腫瘤共19種,分別會給與不同支付條件,最快5/1上路,預估2萬多位癌症病友受惠,每年健保預算支出約3億元。 治療癌症的新興標靶藥物或免疫療法,大多須透過生物標記檢測尋找基因突變,作為治療標的。昨日健保署經過共同擬會議後,同意NGS檢測納入健保給付,將於下週進行新增支付標準的預告,最快5月上路。 石崇良表示,共擬會決議,NGS採取3種定額給付模式,第1種是BRCA 1/2,給付1萬點、第2種...
...可能導致腦中風,因為尼古丁會造成血管壁的病變,不過目前發現抽菸跟年輕型中風較有關。」 另外,台北榮總神經醫學中心神經基因疾病研究團隊,在經過10多年的努力後,發現在NOTCH3基因上的R544C突變,是台灣人特有的腦中風基因突變,約1%的台灣民眾帶有此基因突變,因而會反覆發生缺血性腦中風以及腦出血,若無適當的醫療處置與及早預防,最後可能導致殘障、失智、或生命提早終結。 北榮從2006年至2017年這10年間診斷近200例因NOTCH3基因突變所造成腦血管疾病...
健保署今天(3/21)同意給付次世代基因定序(NGS)檢測,共納入19種癌,將分為3種類別定額給付,每人、每種癌別終生給付一次,分別會給與不同支付條件,最快今年5月1日起實施,預算約3億元,估每年可受惠約2萬人。
最近幾年肺癌成為發生人數、增加案例數、死亡率最高的癌症。而國人最常見的肺腺癌當中,高達百分之50到60為「EGFR基因突變」,病患發現不對時病程多半來到晚期、甚至腫瘤轉移腦部。健保署3月1號正式啟...
▲提升肺癌存活,跟上國際治療指引,醫界籲放寬晚期肺癌給付標準。 (圖:台灣癌症基金會提供) 肺癌高居台灣癌症死因第一位,其中以肺腺癌的發生率最高,肺腺癌中又有約五十五%帶有EGFR基因突變,而該族群有較高的復發和轉移風險。而健保目前只有對EGFR基因變異者中,同時屬於外顯子exon19變異且有腦轉移的病人,才可以申請到第三代標靶藥物在第一線的治療,估計僅有十二至十三%患者能使用。台灣胸腔暨重症加護醫學會...
最近幾年肺癌成為發生人數、增加案例數、死亡率最高的癌症。而國人最常見的肺腺癌當中,高達百分之50到60為「EGFR基因突變」,病患發現不對時病程多半來到晚期、甚至腫瘤轉移腦部。健保署3月1號正式啟...
影響人類對吃,以及新陳代謝的基因,叫做POMC,最新研究發現,這個基因也影響著狗狗,特別是拉布拉多犬,以及牠的近親黃金獵犬等。英國劍橋大學研究人員指出,1/4的拉布拉多犬天生愛吃,是因為POMC基...
...初期幾乎無症狀,所以發現時通常已是晚期,惡化速度很快,也是目前預後最差的癌症之一,現有胰臟癌治療,除了手術外,還有放射線治療、化學藥物治療及免疫治療等,但治療成效仍有限;而國衛院和高雄要大學團隊合作研究帶有RNF43基因突變的胰臟癌細胞,首度找出B-RAF為新的RNF43泛素化標靶蛋白,發現併用MEK抑制劑與WNT抑制劑能有效抑制胰臟癌細胞生長,期望此研究成果能作為未來胰臟癌治療上的參考,對於個人化精準醫療提供更大的助益。
烏克蘭北邊的車諾比核電廠1986年發生爆炸,附近有10萬人撤離,約2600平方公里範圍被劃定為輻射禁區,至今都沒有人居住。科學家從2014年起開始追蹤當地狼群,發現野狼每天接觸到的輻射量是人類安全上限
嘴唇上長出黑色點點,當心可能不是長痣,而是「腸胃道」出問題!有醫師碰到患者嘴唇冒黑斑,還有腸胃不適的症狀,進一步追查,發現是得了「黑斑息肉症候群」,醫師表示,這個病症是因為第19對染色體基因突變,主要
CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導 胰臟癌難察覺,加上轉移、惡化速度很快,多數發現時已經難救回,罹患率與死亡率幾乎一樣。國衛院今(4)日發表最新研究成果,國衛院癌症研究所與高醫大的研究團隊發現,首度發現B-RAF為RNF43基因突變的標靶蛋白,而臨床統計約近1成胰臟癌病患帶有RNF43基因突變,有望能透過共同使用MEK抑制劑與WNT抑制劑,來有效抑制腫...
[Newtalk新聞] 胰臟癌難以察覺,初期無症狀,多數發現時通常已晚期,也是目前預後最差的癌症之一,國衛院今(4)日表示,胰臟癌除了治療與手術外,最新研究成果發現,首度找出B-RAF為RNF43基因突變的標靶蛋白,而臨床統計,約近1成胰臟癌患者帶有RNF43基因突變,有望透過併用MEK抑制劑與WNT抑制劑,能有效抑制腫瘤的生長。 近年來,利用次世代定序方式,已發現多個胰臟癌高度變異基因,如K-RAS、TP53...
[NOWnews今日新聞]位於前蘇聯烏克蘭普里比亞特市的車諾比(Chernobyl)核電廠,自1986年爆發核災後,周邊2000多公里的範圍都被劃為輻射禁區,禁止人類活動。然而,近日一項科學研究卻發現...
...還有放射線治療、化學藥物治療及免疫治療等,但治療成效仍有限,如何提升病人的存活率是一大挑戰。 胰臟癌四大變異基因 國家衛生研究院癌症研究所特聘研究員洪文俊表示,臨床統計發現大約有6至10%的胰臟癌病人,帶有RNF43基因突變。RNF43是調控蛋白質WNT訊息傳遞路徑的一個穿膜蛋白。 K-RAS TP53 CDKN2A SMAD4 洪文俊與高雄醫學大學講座教授陳立宗的合作研究團隊首度證實,B-RAF為一新穎之RNF43泛素化...
...健康醫療網/記者鄭宜芬報導】一位70歲婦女易喘不適,就醫檢查竟是晚期卵巢癌,而且癌細胞已經轉移到腹部和肺部!台北醫學大學附設醫院婦產部主任邱德生為患者開刀切除子宮、卵巢、淋巴結處的腫瘤並施打化療。婦人進一步接受基因檢測發現BRCA突變,幸運獲得健保給付「PARP抑制劑」治療,至今腫瘤指數、電腦斷層都正常,不僅可遊山玩水,甚至能幫助其他的癌友抗癌。 症狀像腸胃病 如何揪出潛藏卵巢癌? 腹脹疼痛、腸胃不適……,卵巢癌長年盤踞十大癌症,初期卻幾乎...
治療癌症的新興標靶藥物或免疫療法多須透過生物標記檢測尋找基因突變作為治療標的,衛生福利部中央健康保險署規劃給付次世代基因定序(NGS),6日定案納入19種癌別,包含14種實體瘤及5種血液腫瘤,每癌別終
肺癌是國人十大癌症死亡率的第一名。名醫蘇一峰在中天新聞網《健康點點名》曝光肺癌是無聲殺手的真面目,肺癌會在不知不覺中,透過空污、懸浮微粒、二手菸、炒菜以及有家族史等卑劣手段,攻擊你我的健康。咳嗽超過2個禮拜、以及沒抽菸的人更要注意6種症狀。
...定序確診是「林奇症候群」。 ▼病患經過基因定序確診是「林奇症候群」。(示意圖/翻攝自pixabay) 陳威佑說明大腸癌的發生,主要是來自於大腸上皮細胞的基因變異。大多數的人是因為老化、長時間的飲食習慣不佳,才會得到大腸癌,但如果是基因突變,也有可能讓人年紀輕輕就得到大腸癌,例如林奇症候群(Lynch syndrome)就是一種會提升多種癌症風險的基因突變疾病,「林奇症候群的發生,關鍵在於人體無法有效做基因修復」。 陳威佑指出人體腸道是個高度新陳代謝的器官,平均24...
...他對尾巴的好奇心。 憑著直覺,夏決定檢查一個因在尾巴發育中發揮作用而聞名的基因。1927 年,烏克蘭科學家 Nadine Dobrovolskaya-Zavadskaya 描述了一種短尾實驗室小鼠,她提出,這種小鼠攜帶一種名為T的基因突變,該基因在人類中的對應基因現在被稱為TBXT。「你會在第一次谷歌搜尋中找到這個基因,」夏說。 對遺傳學家版本的Google(加州大學聖克魯斯分校維護的基因組瀏覽器)的快速搜索表明,人類和其他猿類在TBXT中攜帶...
...病友爭權益,如今英年驟逝令人不捨。 什麼是脊髓性肌肉萎縮症? 高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部暨檢驗醫學部教授鐘育志表示,脊髓性肌肉萎縮症(SMA,全名為Spinal Muscular Atrophy)是因SMN1基因缺失或突變,導致運動神經元退化,造成肌肉無力及萎縮,「這是一種隱性遺傳性疾病,」即使家族有此基因,也不一定每個人都會發病。 SMA不是漸凍症,是嬰幼兒死亡率最高的罕病 過去社會大眾缺乏對於SMA的正確認識,很多人以為這...
...部分是否會影響它們的尾巴。實驗結果出人意料,發現了各種不同的尾巴變化,甚至有一些小鼠一出生就沒有尾巴。 過去的研究已經將100多個基因與各種脊椎動物的尾巴發育聯繫起來。然而,這項新研究發現,尾巴的消失並非來自於TBXT基因的突變,而是因為一段名為「AluY」的DNA片段插入到了我們的猿類和人類祖先的這個基因的調節區域中。 讀過生物化學的讀者都知道,DNA被轉換成RNA,最終形成信使RNA(mRNA),這些RNA負責生產...
...Aissam Dam)在接受了一種最新的基因療法後,生平第一次聽到了周遭的聲音,這其中包括他父親的聲音、街上汽車的噪音,甚至是剪刀剪髮聲的周圍世界。這一突破性治療由費城兒童醫院進行,並於23日發布聲明,為全球因基因突變導致聽力受損的患者帶來希望。 這位小男孩達姆,由於一種罕見的基因異常,從出生起就幾乎完全失聰。外科醫生哲米勒(John Germiller)和他的團隊經過多年的研究,終於讓這個小男孩聽到了世界的聲音。他們不僅治療了...
基因治療再突破,不只能治療棘手的鐮形細胞疾病,現在也幫助數名先天性失聰的兒童,重獲聽力,包括美國、中國大陸都有成功的案例出現。其中一名男童,在醫療團隊把正常的聽損基因注射進內耳後,從完全失聰,到現在聽覺已恢復到能聽見人講話、汽車經過。團隊表示,雖然目前僅能治療150多個聽損基因中的一個,但顯示出這種治療方法的有效性,有望為更多失聰者,開啟新希望。
美國費城兒童醫院去年10月利用了基因療法,治療一位天生失聰的11歲男童達姆,在將近4個月的療程結束後,達姆的聽力開始恢復。這是用基因療法治療失聰,全球首例成功的案例,也為世界各地聽力損失的患者帶來希望...