27歲的李原(化名)準備與男友結婚,婚前檢查發現自己在染色體生物學上竟然是男性。原來,李原患上一種罕見症,染色體性別是男性,而外表則偏向女性化。
...怕生出畸形兒而不敢植入。但茂盛醫院基因遺傳診斷實驗室的「胚胎著床前基因篩檢」(PGS或稱PGT-A)的技術頂尖,是全國率先通過TAF核可的ISO 15189的醫學實驗室認證,屬「醫療級」的實驗室,可精準判別囊胚染色體的「鑲嵌型」程度(多數生殖中心乃將囊胚送至「檢驗級」的醫檢所)。PGT-A技術是在胚胎植入之前先進行胚胎切片,取出5至10顆胚胎的滋養層細胞再做染色體全基因放大,經過「次世代定序分析(NGS)」進行判讀,篩檢23對染色體...
嘴唇上長出黑色點點,當心可能不是長痣,而是「腸胃道」出問題!有醫師碰到患者嘴唇冒黑斑,還有腸胃不適的症狀,進一步追查,發現是得了「黑斑息肉症候群」,醫師表示,這個病症是因為第19對染色體基因突變,主要
...研究領域創下重要里程碑,研究成果成功登上頂尖期刊《Nature》,備受國際相關領域肯定! 孫博士還有一項與生物醫藥相關的重要研究「胃幽門螺旋桿菌」,團隊解析出高達十多個重要功能的目標蛋白,其中一項重要研究成果是胃幽門螺旋桿菌染色體分配系統的研究,已有數個研究成果發表在國際頂尖期刊,後續更可用來研發為特定標靶藥物,用於相關腸胃疾病治療。 以真誠的心研究科學,深信失敗為成功之母 孫博士分享,要以真誠的心研究科學,因此常常與同學們說:「做研究...
...報導】1名35歲多囊性卵巢患者,長期因經期不規律,受孕非常困難。年輕時不太在意,但是到了想要擁有孩子、享有天倫的年紀時,卻面臨受孕的困難。在首次接受人工受孕失敗之後,她仍勇敢再次接受治療,選擇使用了友善排卵針療程與著床前染色體篩檢(PGS)的協助下,胚胎成功著床受孕,9個月後喜得男嬰,全家沉浸在天賜麟兒的喜悅中。 多囊性卵巢症候群容易導致不孕 刺激卵巢排卵有助增加受孕率 黃建榮婦產科診所副院長黃珽琦表示,多囊性卵巢症候群是不孕常見原因,患者因經期...
... syndrome)就是一種會提升多種癌症風險的基因突變疾病,「林奇症候群的發生,關鍵在於人體無法有效做基因修復」。 陳威佑指出人體腸道是個高度新陳代謝的器官,平均24小時就會汰換出一套新的上皮細胞,而人體在複製細胞的時候會需要染色體的複製與重組,然而在這個過程之中,常常會有染色體因為複製太快而出錯,如果這些「錯誤」沒有被修正,就會形成「癌症」,而林奇症候群患者主要是因為「修復人體染色體的功能失效」,分別是MLH1、MSH2、MSH6、...
[周刊王CTWANT] 據《極目新聞》報導,李原青春期時,同儕都已經來月經,自己卻遲遲沒有,胸部也沒有發育,18歲曾到醫院檢查,發現雌激素水平和孕酮都不正常,超音波顯示是始基子宮,有先天性卵巢缺陷的可能,醫師猜測是卵巢早衰,建議檢查染色體,但他和家人並不在意。直到今年,李原打算和...
【健康醫療網/記者鄭宜芬報導】近期食安連環爆,「邦克列酸」令人聞之色變。台灣預防醫學學會理事長陳宜民表示,現今已知的基因突變物質中最強的是「馬兜鈴酸」,有很強的腎毒性及致癌性,甚至更甚尼古丁,並被世界衛生組織(WHO)列為第一級致癌物,民眾當心勿食來路不明的中草藥。他率領團隊發現,肝臟抑癌基因GNMT會保護腎臟不受馬兜鈴酸破壞,此研究登上國際期刊,盼未來肝癌治療能有新解方。 WHO列為第一級致癌物 世界衛生組織(WHO)國際癌症研究機構(IARC)於2011年將馬兜鈴酸列為第一級致癌物。2013年國際期刊《科學轉譯醫學期刊...
[周刊王CTWANT] 吳成玄醫師表示,台灣不孕症比例高達10-15%,相當於每七對夫妻中就有一對可能不孕。多數家庭對於自然懷孕的機率過於高估,從備孕到檢查,進而接受療程治療平均耗費2-3年時間,遠超出WHO 定義的一年不孕標準判定期,導致拖延求助生殖醫學的時程。吳成玄補充,造成不孕的其中一...
大陸中心/吳孟潔報導 中國一名27歲女子李原進入青春期後月經遲遲未來,近日她正準備與男友結婚,婚前到了婦科做一系列的檢查,才得知自己因患有罕見的「先天性腎上腺皮質增生
少子化現象愈趨嚴峻,根據內政部統計,台灣2023年新生兒人數僅13.55萬,相較10年前19.91萬大幅下降約32%。醫師提醒,隨著國人晚婚、晚孕比例上升,女性卵巢功能、男性精子活力將隨年齡增長而退化,增加不孕症風險,除了評估是否接受人工生殖,若是晚孕、曾經胎停或有家族遺傳疾病史,可藉由「胚胎植入前基因檢測」(PGT)以提升懷孕率及活產率。
(中央社記者廖禹揚首爾29日專電)南韓原能醫學院國家放射線非常診療中心今天公布針對80名來自北韓豐溪里核試驗場鄰近地區的脫北者檢查結果,初步未能證明他們出現染色體異常與核試有關。
中國大陸27歲「女孩」李原(化名)近日準備與男友結婚,然而做婚前檢查時,卻發現自己在染色體生物學上竟是男性。醫師表示,李原罹患罕見的「先天性腎上腺皮質增生症」(CAH),藏在腹部的睪丸極易癌變,相關的併發症還可能危及生命。
湖北武漢一名27歲女子李原(化名)在婚前體檢中,竟意外發現自己在染色體生物學上是男性。原來,她患有罕見的「先天性腎上腺皮質增生症」,這種疾病不僅導致性別認知錯位,還可能引發危及生命的併發症。更糟糕的是
【健康醫療網/記者張慈恩報導】紅麴製保健食品普遍被認為有助降低血壓與膽固醇,近年紅透半邊天,不料日本小林製藥生產的紅麴健康食品,卻疑似在短時間內造成多人死亡、百餘人住院,其中多人是因腎功能異常而洗腎。令人驚訝的是,日本官方最新公布的「禍首」,竟然是一種醫界普遍相當陌生具抗生素特性的化合物──軟毛青黴酸(puberulic acid),令全案更將撲朔迷離。 而無獨有偶的台灣蔬食餐廳爆發「邦克列酸」食物中毒案,目前4名住在加護病房的重症個案仍昏迷中、處於危急狀態,主要評估肝功能能否自行恢復,若無法就可能得換肝。 邦克列酸非無中生有 這樣做避免食物被污染...
女性罹患類風濕性關節炎、紅斑性狼瘡等自體免疫疾病機率大於男性,讓醫療及科學界百思不得其解。近日刊登在《細胞》期刊上的報告指出,女性擁有的兩個X染色體,可能導致自身抗體錯誤攻擊正常組織,進而產生自體免疫疾病。年輕女性罹患紅斑性狼瘡症狀有哪些?以生物製劑治療紅斑性狼瘡可能遇到什麼困難? 台灣目前領有重大傷病卡全身性紅斑性狼瘡病患為2萬4,686人。林口長庚紀念醫院風濕過敏免疫科主治醫師羅淑芬表示,全身性紅斑性狼瘡病患男女比例為1:9,好發於20~49歲女性...
...是帶因,四百對夫妻有一對可能會懷到甚至生下地中海貧血的孩子,而地中海貧血的篩檢,可以透過簡單的全血球計數初篩,有需要的才進入基因診斷,但這二十年,遺傳疾病的篩檢隨著國人的認知增強,陸續又加入了脊髓肌肉萎縮症以及X染色體脆折症的產前篩檢,加上本來就非常被重視的唐氏篩檢從母血計算機率,到加上頸部透明帶計算機率,最後變成非侵入性產前利用胎兒在母血中游離DNA進行檢測,項目越來越多,產檢要做的東西變得越來越複雜。才會有新手爸媽發表為何產檢...
[周刊王CTWANT] 「一個醫療衛生都在進步的台灣,怎麼嬰兒與新生兒的死亡率反而很高?而且偏鄉縣市最高?可見是醫療分配不均。」中華兒童暨家庭守護者協會執行長周明湧告訴CTWANT記者,社福系統分工「過度專業」,產生漏接的灰色地帶。另一位專家則指出,社會普遍輕忽兒少照顧者的風險。衛福...
記者張溎壕/彰化報導 彰基醫學中心醫療長陳明醫師應邀在中華民國人類遺傳學會春季會發表演講,探討遺傳疾病篩檢的演進及其對未來醫療的影響,陳明昨日指出,過去20年
陳明強調隨著科技進步,遺傳疾病篩檢逐漸演進,帶來挑戰與機遇。陳明回顧了二十年前的產檢情況,指出當時僅關注地中海貧血等疾病,而現今篩檢內容已擴展至脊髓肌肉萎縮症、X染色體脆折症等多種疾病,使得產檢變得更複雜。 陳明醫療長進一步解釋了次世代定序技術的應用,該技術使得一次性篩檢多種遺傳疾病成為可能。然而,他也提到了挑戰:不同族群間遺傳疾病的發生率存在差異,因此單一篩檢標準可能無法滿足所有人的需求。他強調了台灣人的多樣性,包括漢人、原住民和...
[周刊王CTWANT] 台北禾馨宜蘊生殖中心副院長沈孟勳醫師表示,曾有個案大寶是自然懷孕生產,但在努力二寶時,卻遇到了連續兩次的反覆流產,第一次5週、第二次7週,都還沒領到媽媽手冊,快樂就結束了。在前一家生殖中心開始嘗試試管時,雖然植入兩顆健康胚胎,但最後還是不幸地自然流產。沈孟...
...有絕對的保障。國民健康署解惑人工生殖常見迷思,告訴大家關於使用人工生殖技術不可不知的3件事。 凍卵無法改變高齡懷孕風險,適齡生育才是關鍵 醫學研究顯示,隨著年齡增長,女性的卵巢功能及卵子品質會逐漸下降,使卵子不易受精、胚胎染色體異常的情況隨之增加;35歲以上孕婦流產、早產的機率較高,孕期罹患妊娠高血壓、子癲前症(妊娠毒血症)、妊娠糖尿病等高危險妊娠合併症的風險也會增加,胎兒出現先天缺陷或低出生體重的機率亦跟著上升。儘管透過凍卵保存了較年輕、品質...
[周刊王CTWANT] 綜合陸媒報導,該名網友透過社交媒體發文稱,自己初中時第一次聽到近親結婚,當時覺得太離譜,但是從沒懷疑過父母,「還是我們一家人坐在一起聊別人家的八卦,我才從他們的稱呼中意識到不對勁,我試探性地問了一下,結果爸爸和媽媽是同一個姥姥,也就是姥姥生的不同的孩子再...
自閉症是什麼,你清楚嗎?每年4月2日是國際公認的世界提高自閉症意識日,希望藉由節日的設立,讓大家更了解自閉症是什麼,也更包容自閉症患者。究竟自閉症症狀有哪些?自閉症原因是什麼?自閉症會遺傳嗎?Yahoo奇摩顧健康帶你認識。
南部最大聲/ 編輯中心 南區保時捷車主高爾夫俱樂部於3月22日假南一球場舉辦一年一度的會長盃交接賽,北區及中區 […]
...健康署宣導,女性高齡懷孕風險不會因凍卵而消失,因此適齡生育很重要,就算凍卵也要及早規劃生育時機。 高齡產婦的妊娠風險 不會因為凍卵而消失 醫學研究顯示,隨著年齡增長,女性的卵巢功能及卵子品質會逐漸下降,使卵子不易受精、胚胎染色體異常的情況隨之增加;35歲以上孕婦流產、早產的機率較高,孕期罹患妊娠高血壓、子癲前症(妊娠毒血症)、妊娠糖尿病等高危險妊娠合併症的風險也會增加,胎兒出現先天缺陷或低出生體重的機率亦跟著上升。 女性透過凍卵保存了較年輕、品質...
...就有絕對的保障。國民健康署解惑人工生殖常見迷思,告訴大家關於使用人工生殖技術不可不知的3件事! 凍卵無法改變高齡懷孕風險 適齡生育才是關鍵 醫學研究顯示,隨著年齡增長,女性的卵巢功能及卵子品質會逐漸下降,使卵子不易受精、胚胎染色體異常的情況隨之增加;35歲以上孕婦流產、早產的機率較高,孕期罹患妊娠高血壓、子癲前症(妊娠毒血症)、妊娠糖尿病等高危險妊娠合併症的風險也會增加,胎兒出現先天缺陷或低出生體重的機率亦跟著上升。儘管透過凍卵保存了較年輕、品質...
記者傅希堯∕台北報導 中華民國血液及骨髓移植學會21日指出,急性淋巴性白血病是成人高致命性、低存活率的癌症,目 […]
生活中心/林靜芬報導一般人平常很難感覺到身體有在快速老化,或許自己外表看起來不像實際年齡那麼老,但身體卻有力不從心之感,醫師說,這就是內在的生物年齡和外表實際年齡之間的差異。可怕的是腦袋的提早老化,則是完全感受不到的,直到在外表的老化出現,例如白髪,皺紋增加等,這才「看到自己老了」!
一對新婚夫婦入門喜卻發現胎兒水腫,追溯原因,原來兩人都是「地中海型貧血」帶因者,因重症者終身需輸血,只好忍痛引產。輾轉到茂盛醫院求助不孕科,接受「第4代試管」療程,並採用「胚胎著床前基因診斷(PGD)