女兒動輒喊累叫痛 竟是罹罕病

(中央社記者王鴻國新北市26日電)4個女兒有3個老是喊肌肉疼痛、全身無力,動不動說好累,爸媽原以為寵出懶女兒,結果卻是罹患罕病,嚴重還可能致命。

亞東醫院小兒部最近收治了一位小病童,原先以為只是急性腸胃炎,上吐下瀉導致全身無力,治療中意外發現女童的2名姊姊也跟她一樣罹患罕見的隱性遺傳疾病「吉特曼症候群」。

亞東醫院小兒部醫師高銓宏指出,「吉特曼症候群」屬基因發生突變,導致腎臟遠曲小管的鈉氯離子運輸蛋白發生障礙,使得鉀離子不斷地被排出,造成低血鉀。

他表示,這種罕病發生率僅4萬分之一,由於基因缺陷造成的低血鉀,造成肌肉無力,容易倦怠,心律不整,嚴重者甚至會死亡。治療方式為使用非固醇類消炎止痛藥、使用保鉀利尿劑、鉀片以維持鉀離子濃度。1040826