慈濟與台大醫院合辦耳聾基因篩檢

依國內外的統計顯示,每千名新生兒中就有三人兩耳都有中度以上聽損,其中有六成因遺傳造成,台中慈濟醫院特與台大醫院合作開辦「耳聾基因篩檢」,抽血約5cc即可檢測國人常見的聽障基因變異:並可結合人工生殖技術使胎兒百分百正常。 台中慈濟醫院許權振副院長表示,該院電子耳植入中心透過「電音俱樂部」病友會、臉書粉絲專頁,提供相關問題解答,也推廣聾基因檢測;常見耳聾基因變異都是隱性遺傳,由於父母雙方都是基因變異,下一代發生聽損機率為4分之1。台灣於2012年3月起實施新生兒免費聽力篩檢,但美國、日本的研究結果,部份通過篩檢的新生兒,後來仍逐漸出現聽力損失,顯示特定基因突變造成篩檢的局限性。 目前台中慈濟與臺大醫院耳鼻喉部、基因醫學部合作進行「耳聾基因篩檢」,可檢測聽障基因GJB2、SLC26A4及粒線體12SrRNA變異,另針對聽神經病變加檢OTOF基因。預計今年九月起可以進一步一次檢測與聾有關的全部基因。 許權振指出,跟耳聾有關的基因超過130個以上,聾基因檢測的重要性是可以了解聽障孩子致病原因,提供遺傳方面的資訊。臨床運用上,基因診斷可知道聽損預後,術前精確掌握植入後復健的成效,還能針對後續處理提供許多珍貴的訊息。像某些特定的基因變異可能會出現聽力急遽惡化,可事先提出包括:避免耳毒性藥物使用、避免碰撞等防止惡化或是避免過度日曬等的具體建議。 而且產前就能結合羊水穿刺及絨毛膜採樣等技術,進行腹中胎兒聾基因診斷,檢測了解家族的遺傳諮詢,提供年輕且仍想生育下一胎的家長相關的資訊。甚至結合人工生殖技術,在胚胎植入前完成聾基因檢測後,將正常胚胎殖入子宮著床,使著床胎兒百分百正常。