新型基因檢測 孕婦驗血也驗癌

一種新型基因檢測，原本是要藉檢驗孕婦血液來判別胎兒是否罹患唐氏症，卻出現出乎意料的結果：能診斷出母親是否罹患癌症。 接受生技公司西格諾（Sequenom）基因測試法Materni T21檢測的婦女中，多達四十人發現可能為癌症的不正常變化，其中至少二十六例檢驗結果準確。Materni T21檢驗孕婦與胎兒的基因碼。 網路媒體Buzzfeed報導，Materni T21是市面上第一個非侵入性的產前檢查，自二○一一年十月上市以來已銷出四十萬組，且需求持續大幅增加。 這類像是西格諾等生技公司的檢測，排序母血中含有的母親與來自胎盤的胎兒DNA。非預期性檢驗出疾病的結果，佐證腫瘤會釋放DNA到血液中、因此有些癌症可透過非侵入性檢查來發現的概念。 四十歲的麻醉科醫師尤妮絲·李（Eunice Lee）也是其中一名婦女。 尤妮絲·李在斯克里普斯研究所舉行的未來基因醫學會議（Scripps Future of Genomic Medicine Conference）上表示，她原本希望寶寶的檢驗結果一切正常，然而西格諾卻建議她尋求癌症篩檢。 尤妮絲·李經核磁共振（MRI）全身健康檢查後發現大腸內有顆巨大腫瘤，於是在懷孕十五周時動手術切除。 其他研究人員也有類似研發，像是比利時魯汶天主教大學（University of Leuven）科學家就研發出孕婦透過驗血來檢驗惡性何杰金氏淋巴瘤的檢測工具。 美國塔弗茲大學學者畢昂奇博士表示，非侵入性的產前檢查「是基因醫學迄今最大的臨床應用」，二○一一年以來已有超過一百萬名婦女接受這類篩檢。 在大多數時候，母親DNA來自骨髓；但如果罹患癌症，DNA可能來自她的腫瘤。 不過這類篩檢結果也引發道德問題。尤妮絲·李表示西格諾公司並未告知她結果可能顯示為癌症；西格諾公司科學部門主管范登布（Dirkvanden Boom）表示，公司對於如何因應檢查結果有所掙扎，但傾向透露資訊。 畢昂奇表示，制定如何透露產前檢查發現的預料之外結果的相關建議有「迫切必要性」，並指出目前沒有教導如何因應的專業指南。