罕見疾病－青春痘、白斑合併癲癇 結節硬化症難診斷

中國時報【李盛雯╱台北報導】 伯軒在嬰兒時期因身上溼疹、白斑及癲癇狀況被帶到醫院檢查，結果發現心臟上長了橫紋肌瘤、腦裡面也有結節，原來他罹患的是一種罕見疾病結節硬化症，皮膚上的白斑只是這個疾病的諸多症狀之一。 台大醫院基因醫學部醫師陳沛隆表示，民眾一旦發現皮膚有類似青春痘、白斑的表現合併癲癇等症狀，應該及早就醫。國外文獻資料顯示，目前全球每萬人中，約有1人罹患結節硬化症，推估台灣可能有超過2000名患者，但健保統計就醫人數不到500名，估計可能有3/4的病友未得到正確的診斷或就醫。 結節硬化症影響許多器官，表現多樣化，最棘手的是腦部、腎臟長出結節。陳沛隆指出，後者會導致腎功能低下、出血，甚至需要洗腎；腦部結節會引發癲癇，影響智力與身體成長。他呼籲結節硬化症的患者及早就醫診斷，控制病灶，偕同跨科別醫師的治療照護，不因結節硬化症而使人生打結。 台灣結節硬化症協會理事長魯賢龍說明，除了醫療需求，結節硬化症的病患會因為臉上的血管纖維瘤及不定時發作的癲癇，讓病患的求學路與人際交往比一般人面對更多障礙，也因此成立協會，讓病友家屬們可以互相加油打氣、分享經驗，成為抗病路程上重要的支持力量。病友伯軒媽媽說，病友協會與醫師都是支持她走下去的動力。 台灣結節硬化症協會今年製作了「謝謝卡」，來感謝醫師的付出，並在卡片上分享病友故事，希望透過謝謝卡呼籲其他病友能與醫師一起對抗結節硬化症，不因疾病而蜷縮在陰暗角落。