鬧鐘響誘發心律不整 少女抽搐

醫師戴以信表示,長QT症候群是罕見心律不整疾病,可能造成的基因突變常見的一種即為「KCHN2起床鬧鐘刺激發作」。 (記者陳金龍攝)
醫師戴以信表示,長QT症候群是罕見心律不整疾病,可能造成的基因突變常見的一種即為「KCHN2起床鬧鐘刺激發作」。 (記者陳金龍攝)

記者陳金龍∕台中報導

12歲國1女學生小涵,2年來清晨起床時常會突然大叫、全身僵直痙攣,原本都會自行恢復,今年初因抽搐時間過長,沒有自行甦醒,媽媽連忙打119求救,送醫搶救安裝葉克膜並電擊22次才救回一命。醫師檢查發現她罹患罕見「長QT症候群」,會因為清晨時的鬧鐘聲響刺激,引發心律不整,經以藥物治療控制,並把手機與鬧鈴調整為震動,降低誘發抽搐發作的因子,目前已不再發作。

中國醫藥大學兒童醫院兒童心臟科醫師戴以信表示,小涵平時清晨睡夢中會突然大叫且全身僵直痙攣,每次約1、2分鐘即甦醒,已長達2年;今年初某天早晨又再次發作,媽媽原以為會像平常一樣自行恢復甦醒,但這次抽搐時間過長,媽媽覺得不對勁,立刻打119求救,緊急送醫。

戴以信說,小涵到院急救過程中,開始出現「連續」多型性心室頻脈(電氣風暴),每次電擊後不到5分鐘又再次發作,短短40分鐘內給予7次電擊,因給予藥物無法改善,於是緊急安裝葉克膜,並放置右心室導線進行過速激發(以更快速的節律來終止心室頻脈),又經15次電擊,小涵的狀況才穩定下來。

戴以信發現小涵的心電圖QT波段明顯延長,且了解到家族有人早年猝死,因此懷疑為遺傳性心律不整。經基因檢測,診斷為「KCHN2基因相關的長QT症候群所誘發多型性心室頻脈」。

戴以信指出,長QT症候群是罕見心律不整疾病,可能造成的基因突變約有15種,最常見的前3種為:KCNQ1運動時發作、KCHN2起床鬧鐘刺激發作、SCN5A睡眠中發作。長QT症候群起因於心臟肌肉細胞表面膜電位離子通道異常,造成「早期後去極化」效應,進而產生誘發多型性心室頻脈,多半會以不明原因而導致暈厥,也可能會抽筋。

戴以信研判小涵清晨的大叫、抽搐就是起床鬧鐘刺激發作,建議她服用「乙型交感阻斷劑」來降低交感神經活性,同時把手機與鬧鈴調整為震動,以降低誘發抽搐發作的因子,還替小涵安裝體內去顫器,確保突發心室頻脈時,可立即電擊搶救。在藥物及定期追蹤治療下,目前小涵已不再發作,健康地回歸校園生活。

中醫大兒醫兒童心臟病及超音波中心謝凱生副院長提醒,案例小涵,由於媽媽及時察覺,後續醫療緊急救護處理得當,不然很可能喪失寶貴生命或導致永久性腦傷。所以,當遇到孩童不明原因「暈厥」或「抽搐」,應盡速至醫療院所就醫,接受適當治療。