罕見疾病-先天代謝異常 黏寶寶濃眉厚脣

郭佳容╱台北報導
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中國時報【郭佳容╱台北報導】

一般認為,黏多醣病患壽命短,平均只活15歲,昨天由台灣黏多醣症協會舉辦的衛教活動發表一項調查指出,台灣黏多醣確診年齡為6.88歲,美國為5.42歲,台灣較美國晚1.46歲,醫師呼籲,早期診斷早期治療,可以得到較佳的醫療照顧。

昨天是「國際黏多醣日」,一對20歲和18歲的黏多醣姐妹也出席活動,她們曾經為了確診黏多醣症飽受心酸,爸爸說,小時候跑了很多醫院,本以為姊姊子瓊駝背、妹妹淳郁脊椎S型側彎,還透過民俗療法「整脊」,花了一年的時間才確診第4型黏多醣症。

台灣黏多醣症協會蔡瓊瑋理事長表示,黏多醣症是一種遺傳性的先天代謝性罕見疾病,台灣的發生率約為5萬分之1,臨床上共可分為7型,在台灣第2型黏多醣症占大多數,約占5成。目前全台灣約有90位黏多醣患者,若能早期診斷並早期介入治療,可協助病兒家庭擺脫遺傳疾病再發的宿命。

馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛指出,黏多醣症剛開始並無特別病徵,但因缺乏可分解黏多醣的酵素,等到黏多醣在體內聚積過多,外觀上會開始出現頭顱大於正常人、巨舌、嘴脣厚實、毛髮濃密粗黑等症狀,也會出現全身性器官變異。

林炫沛表示,臨床上黏多醣症的患者常出現呼吸道感染,比如反覆的中耳炎、氣喘,還有反覆的疝氣和肝脾異常腫大,這些症狀使患者一開始傾向選擇其他專科就診,他呼籲,專科醫師如果發現患者出現多項症狀,應該要轉到遺傳科別確診。

林炫沛指出,目前台灣在黏多醣的治療上領先亞洲,1、6型患者可望透過骨髓移植或造血幹細胞移植提供缺失酵素的細胞,第1、2、6型有酵素替代療法,且已通過健保給付。

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