罕見疾病－先天代謝異常 黏寶寶濃眉厚脣

中國時報【郭佳容╱台北報導】 一般認為，黏多醣病患壽命短，平均只活15歲，昨天由台灣黏多醣症協會舉辦的衛教活動發表一項調查指出，台灣黏多醣確診年齡為6.88歲，美國為5.42歲，台灣較美國晚1.46歲，醫師呼籲，早期診斷早期治療，可以得到較佳的醫療照顧。 昨天是「國際黏多醣日」，一對20歲和18歲的黏多醣姐妹也出席活動，她們曾經為了確診黏多醣症飽受心酸，爸爸說，小時候跑了很多醫院，本以為姊姊子瓊駝背、妹妹淳郁脊椎S型側彎，還透過民俗療法「整脊」，花了一年的時間才確診第4型黏多醣症。 台灣黏多醣症協會蔡瓊瑋理事長表示，黏多醣症是一種遺傳性的先天代謝性罕見疾病，台灣的發生率約為5萬分之1，臨床上共可分為7型，在台灣第2型黏多醣症占大多數，約占5成。目前全台灣約有90位黏多醣患者，若能早期診斷並早期介入治療，可協助病兒家庭擺脫遺傳疾病再發的宿命。 馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛指出，黏多醣症剛開始並無特別病徵，但因缺乏可分解黏多醣的酵素，等到黏多醣在體內聚積過多，外觀上會開始出現頭顱大於正常人、巨舌、嘴脣厚實、毛髮濃密粗黑等症狀，也會出現全身性器官變異。 林炫沛表示，臨床上黏多醣症的患者常出現呼吸道感染，比如反覆的中耳炎、氣喘，還有反覆的疝氣和肝脾異常腫大，這些症狀使患者一開始傾向選擇其他專科就診，他呼籲，專科醫師如果發現患者出現多項症狀，應該要轉到遺傳科別確診。 林炫沛指出，目前台灣在黏多醣的治療上領先亞洲，1、6型患者可望透過骨髓移植或造血幹細胞移植提供缺失酵素的細胞，第1、2、6型有酵素替代療法，且已通過健保給付。